Hereditäre Tumorsyndrome des Kolons und Rektums

1.4.5. Familienberatung
Im Vordergrund der Beratung und Betreuung steht bei klinischem und
endoskopischem Erkrankungsverdacht der molekulargenetische Nachweis des
APC-Gen Defektes. Mutationsträgern des APC-Gens wird zunächst ein speziell
konzipiertes Vorsorgeprogramm empfohlen (s. P. 1.4.6.). Nicht-Mutationsträger
brauchen kein spezielles Vorsorgeprogramm. Besteht bei einem Patienten der
klinische Verdacht auf eine FAP, sollte er sich mit einem spezialisierten Zentrum in
Verbindung setzen. Angehörige eines FAP-Patienten, die aufgrund des
autosomal-dominanten Vererbungsmechanismus als potentielle Genträger in
Betracht kommen, werden als Risikopersonen bezeichnet. Etwa ab dem
fünfzehnten Lebensjahr kann diesen Personen ebenfalls nach einer
humangenetischen Beratung die Möglichkeit der gezielten molekulargenetischen
Untersuchung angeboten werden. Bestätigt sich eine Genträgerschaft, sollte die
Risikoperson mit der speziellen Vorsorge beginnen.
1.4.6. Vorsorgeprogramm FAP betroffener Familien
Ein spezielles Vorsorgeprogramm für Risikopersonen mit nachgewiesenem
Gendefekt aus Familien mit klassischer FAP ist durch eine internationale
Expertengruppe erarbeitet worden 97 . In Deutschland richtet sich das Vorsorge-
Screening nach den S3 Leitlinien aus dem Jahr 2004 154 . Risikopersonen, bei
denen die Mutation bestätigt oder nicht ausgeschlossen werden konnte, sollten
spätestens ab dem 10. Lebensjahr jährlich rekto-sigmoidoskopiert werden. Bei
Nachweis von Adenomen muss eine komplette Koloskopie erfolgen und bis zur
Proktokolektomie jährlich wiederholt werden. Eine ÖGD mit besonderer Inspektion
der Papillenregion sollte spätestens ab dem 30. Lebensjahr alle drei Jahre
durchgeführt werden. Das Intervall sollte in Abhängigkeit vom Schweregrad
vorhandener Adenome auf bis zu einem Jahr verkürzt werden. Weitere
extrakolische Manifestationen müssen bei der Vorsorge beachtet werden. Es
sollte daher eine jährliche Sonographie des Abdomens und der Schilddrüse ab
dem 10. Lebensjahr erfolgen. Wie bereits beschrieben, manifestiert sich etwa bei
80% der FAP-Patienten eine harmlose kongenitale Hypertrophie des retinalen
Pigmentepithels (CHRPE). Diese Störung liegt wegen des kongenitalen Auftretens
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