Hereditäre Tumorsyndrome des Kolons und Rektums

nachweislich fehlten. Ein Protein ist nur in den sporadischen Polypen präsent
(Tab.7, Abb. 28 und 29).
Abgesehen von der Tatsache, dass die Anzahl der FAP Karzinome (n=3) zu klein
ist, um eine statistisch signifikante Aussage treffen zu können, wurden 66 Proteine
identifiziert, deren Vorhandensein bzw. nicht Vorhandensein mit der
entsprechenden FAP- bzw. sKRK- Gruppe übereinstimmt (58 Proteine
ausschließlich in der FAP vorhanden, 8 lediglich im sKRK vorhanden).
Die gezielte Betreuung von Risikofamilien und die Möglichkeit der genetischen
Testung führte insbesondere in den westlichen Ländern dazu, einen Großteil der
FAP Patienten zu identifizieren. Die Tatsache jedoch, dass in dieser Arbeit an
einem jungen Patientengut insgesamt drei Karzinome gesammelt worden sind,
zeigt das diagnostische Dilemma und die Notwendigkeit, bessere Tests zu
etablieren. Die diagnostische Lücke wurde in der Veröffentlichung von Bisgaard et
al. gezeigt. Die Gruppe berichtete von etwa 22% bis 46% „de novo“ Mutationen
bei FAP Patienten, bei denen eine familiäre Anamnese der Erkrankung fehlt 138 .
Die in der vorgelegten Studie selektierten 47 Polypeptide konnten in 100% der
Fälle FAP Normalschleimhaut von sporadischen Fällen unterscheiden. Dies
bedeutet, dass diese Proteine das Potential besitzen, als ein Panel biologischer
Marker genutzt zu werden, um hereditäre Erkrankungen bereits im Frühstadium,
also vor der Entwicklung von hunderten von Polypen bzw. Karzinomen zu
diagnostizieren. Aus den unterschiedlichen Proteinexpressionsmustern der
Polypen und Karzinome können hinsichtlich der Tumorbiologie der FAP im
Vergleich zu der sporadischen Erkrankung neue Informationen gewonnen werden.
Zweifellos sind weitere Studien notwendig, um dies an klinischen Proben zu
validieren. Idealerweise sollten die Proben von gut kontrollierten
Patientenpopulationen stammen, bevor diese Marker für die routinemäßige
Diagnostik und gegebenenfalls auch Therapie in Betracht gezogen werden
können.
Patienten mit der Verdachtsdiagnose FAP und zweifelhaftem genetischen
Testergebnis könnten durch eine Proteomanalyse in Zukunft profitieren und ggf.
auf ein unnötiges, lebenslanges und psychisch belastendes sowie
kostenintensives Vorsorgescreening verzichten.
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