TEMA 1 LA BIOLOGÍA

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a) Síndrome de Turner: Causado por la presencia de un solo cromosoma X (XO),
las mujeres que padecen éste síndrome son estériles, prácticamente no tienen
ovarios y presentan un desarrollo limitado de las características sexuales
secundarias. Otros rasgos son estatura pequeña, cuello alado, manos poco
desarrolladas y pezones muy separados. Habitualmente no existe retraso mental.
b) Síndrome de la super hembra: Se caracteriza por presentar al menos tres
cromosomas X (XXX). Estas mujeres presentan órganos genitales poco
desarrollados, fertilidad limitada y habitualmente padecen retraso mental.
c) Síndrome de Klinefelter: Se debe a una trisomía XXY. Estos individuos
son varones estériles. Presentan testículos no desarrollados, poco vello
corporal y aumento de tamaño de las mamas, tienen retraso mental.
B. En cromosomas autosómicos:
a) Síndrome de Down: Es un trastorno causado por un error en la división
celular denominado no disyunción. En este trastorno, los cromosomas
homólogos no se separan durante la división de reducción de la meiosis,
como consecuencia, un cromosoma extra pasa a una de las células hijas
(gametos). Los individuos que padecen este trastorno tienen 47
cromosomas en lugar de 46 normales (un cromosoma 21 extra), por lo
que también se le conoce como trisomía del par 21. El síndrome de Down
se caracteriza por retraso mental, retraso del desarrollo físico (estatura
pequeña y dedos cortos), estructuras faciales características (lengua
grande, perfil plano, cráneo ancho, ojos oblicuos y cabeza redonda) y
malformaciones del corazón, las orejas, las manos y los pies, rara vez
llega a la madurez sexual
Mutaciones: Son alteraciones, modificaciones o cambios que sufren los genes o
los cromosomas, determinando la modificación de un rasgo hereditario. Una
mutación puede ser de extensión variable, desde el cambio de un único nucleótido
o de un segmento más o menos largo de cadena hasta las alteraciones de todo un
brazo de un cromosoma. Existen tres tipos de mutaciones:
A. Génica: Es el cambio en un segmento muy pequeño de ADN; por lo general
se considera que implica un solo nucleótido o un par de nucleótidos.
B. Cromosómica: Son modificaciones de la estructura de los cromosomas y son
de los siguientes tipos:
a) Delección: Es la perdida de un segmento cromosómico, cuando las
delecciones están en heterocigosis producen efectos fenotípicos
marcados, por ejemplo la delección del brazo largo del cromosoma X, las
personas afectadas son las mujeres que padecen el síndrome de Turner.
En homocigosis suelen ser letales.
b) Duplicación: Consiste en la repetición de un fragmento del cromosoma
proporcionando nuevo material genético que puede servir como base de
posteriores cambios evolutivos, por ejemplo tenemos la duplicación de un
segmento en el cromosoma X de Drosphila, cuyo efecto fenotípico es la
reducción de omatidios en el ojo.
c) Inversión: Ocurre cuando un segmento cromosómico gira 180° respecto al resto
del cromosoma, las inversiones son supresoras de la recombinación en la
meiosis.
d) Traslocación: Son intercambios de segmentos entre cromosomas homólogos.
Ejemplo en los humanos la traslocación entre los cromosomas 2 y 4 produce
infertilidad femenina.
C. Genómica:
a) Aneuploidia: Cuando un organismo gana o pierde uno o más cromosomas, pero
no una dotación completa. Comprende:
• Monosomía: Es la perdida de un único cromosoma. Ejemplo el Síndrome de
Turner.
• Trisomía: Es la ganancia de un cromosoma en un genoma diploide. Ejemplo
el Síndrome de Down.
b) Euploidia: Es el aumento o disminución del juego básico de cromosomas.
• Haploidía: Individuos con un juego básico de cromosomas. Ejemplo en las
abejas, el zángano es haploide.
• Triploidía: Individuos con un juego adicional a su juego básico de
cromosomas. Ejemplo la remolacha azucarera.
• Tetraploide: Individuos con dos juegos adicionales a su juego básico
de cromosomas: Por ejemplo la papa.
• Poliploidia: Individuos con más de tres juegos adicionales a su
juego de cromosomas. Se da generalmente en los vegetales.
Cariotipo: Es la representación gráfica de todos los cromosomas de un individuo
en cuanto al número, tamaño y forma.
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