kennispoort_jaarindex 2014_def

136 JAARINDEX 2014 KENNISPOORT VERLOSKUNDEWWW.KENNISPOORT-VERLOSKUNDE.NL 137136 137“Naar een zorgvuldige invoering van niet-invasieveprenatale testen (NIPT).”KWALITEIT VAN DE CLIËNTENZORGEFFECTIVITEIT EN DOELMATIGHEID /SCREENING, DIAGNOSTIEK EN RISICOSELECTIEKWALITEIT VAN DE CLIËNTENZORGEFFECTIVITEIT EN DOELMATIGHEID /SCREENING, DIAGNOSTIEK EN RISICOSELECTIEMarkers of UncomPlicated Pregnancies In the 1st Trimester:MUPPIT-studieNiet-invasieve prenatale testen: gevolgen voor de counseling,geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid(De ESPRIT-studie)Door het vroegtijdig identificeren van vrouwen met een hoog risico op zwangerschapscomplicaties zoals pre-eclampsie,groeivertraging, vroeggeboorte en diabetes gravidarum, kan er eerder in de zwangerschap intensieve prenatale zorg aangebodenworden. Dit zal naar verwachting tot betere uitkomsten van de zwangerschap leiden. Er zijn toenemend aanwijzingen datzwangerschapscomplicaties hun oorsprong vinden in het eerste trimester van de zwangerschap en daarom al vroeg voorspeldkunnen worden.Er zijn twee groepen zwangeren die aan dit onderzoek deel nemen:• A priori laag-risico• A priori hoog-risico (belaste voorgeschiedenis, diabetes mellitus, IVF zwangerschappen)Er wordt bij elke zwangere vroeg in het eerste trimester viermaal (bij week 6-7, 8-9, 10-11 en 12-13) bloed afgenomen en een echoscopischonderzoek verricht. In het bloed/serum worden er een aantal serummarkers bepaald. Tijdens elk echo-onderzoek wordtde CRL en de Doppler van de aa. uterina gemeten. Sinds 2012 wordt ook een driedimensionale sweep van de placenta gemaakt.DoelBepalen van de normaalwaarden van de serummarkers PAPP-A,beta hCG, ADAM12, PlGF en arteria uterina Doppler in vroegea priori laag- en hoog-risico zwangerschappen. Het doel is deze tegebruiken om uiteindelijk zwangerschapsproblematiek, zoalspre-eclampsie, groei vertraging, vroeggeboorte, diabetes gravidarumetc., al in het eerste trimester van de zwangerschap te kunnenvoorspellen.Vraagstelling/Hypothese1) Hoe gedragen eerste trimester serologische en echoscopischemarkers zich in a priori laag- en hoog-risico zwangerschappen?2) Kunnen deze markers gebruikt worden voor het ontwikkelenvan een voorspelmodel voor zwangerschapscomplicaties?RelevantieWij willen hiermee meer inzicht verkrijgen in de verschillen tussenlaag- en hoog-risico zwangerschappen. Uiteindelijk kan dit helpenin het ontwikkelen van verbeterde vroege risicoselectie gericht opzwangerschapscomplicaties met als einddoel vroegtijdig zorg opmaat en betere uitkomsten van zwangerschappen.Projectleider(s)Prof.dr. Gerard VisserDr. Peter SchielenDr. Wendy KosterDr. Esther WortelboerProjectuitvoerder(s)Drs. Janneke LeijnseContact projectDrs. Janneke LeijnseJ.E.W.Leijnse@umcutrecht.nlBegin en einddatumLopend onderzoek, gestart in 2008SamenwerkingspartnersRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) te BilthovenPublicaties• Wortelboer EJ, Koster MP, Kuc S, Eijkemans MJ, Bilardo CM,Schielen PC, Visser GH. Longitudinal trends in feto-placentalbiochemical markers, uterine artery Doppler flow velocities andmaternal blood pressure during the first-trimester of pregnancy.Ultrasound Obstet Gynecol. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011Oct;38(4):383-8. doi: 10.1002/uog.9029.• Kuc S, Koster MP, Eijkemans MJ, Schielen PC, Visser GH.Longitudinal trends in feto-placental biochemical markers, uterineartery Doppler flow velocities and maternal blood pressure duringthe first-trimester of a-priori risk pregnancy. In preparationTrefwoordpre-eclampsia, first-trimester, screening, serum markers,uterine artery DopplerDe opkomst van non-invasief prenataal testen (NIPT) zal naar verwachting grote veranderingen teweeg brengen in de prenatalescreeningspraktijk. Bij prenataal screenen – het bepalen van het risico op een aangeboren afwijking bij een foetus - gaathet onder meer om chromosomale afwijkingen waarvan Down syndroom (trisomie 21) de bekendste is. Sinds kort is eenDNA-test beschikbaar die trisomie 21 potentieel zonder miskraamrisico kan vaststellen enkel op basis van een bloedmonstervan de zwangere. De voordelen lijken evident. De verschillende aandoeningen waarop een foetus getest kan worden zullennaar verwachting ook toenemen. Daarmee betekent invoering van NIPT een mogelijk radicale verandering in de manierwaarop we naar prenatale screening kijken. De ESPRIT-studie (Ethical Social Psychological Research for Implementing Screeningfor fetal Trisomies) zal door middel van vragenlijsten en (groeps)interviews de mening van zwangeren en haar partner enbetrokken stakeholders ten aanzien van NIPT in kaart brengen. Ook zal een ethische analyse worden gedaan.DoelDoel van de ESPRIT-studie is om na te gaan hoe zwangeren en hunpartners, zorgprofessionals en ouders van een kind met eenaangeboren aandoening denken over deze nieuwe testmethode, envoor welke aandoeningen NIPT in de toekomst toegepast zou moetenkunnen worden. Het onderzoek geeft meer inzicht in depsychologische, sociale en ethische aspecten die relevant zijn voor deinvoering van NIPT.Vraagstelling/Hypothese1. Wat zijn de attitudes van zwangeren en hun partners t.a.v. deinvoering van NIPT, als alternatief voor de huidige eerste trimestercombinatietest op Down syndroom? Welke informatie hebbenzwangeren nodig voor het maken van een geïnformeerde beslissingbij NIPT?2. Wat is de mening van zorgprofessionals (o.a. gynaecologen,verloskundigen, klinisch genetici) en andere stakeholders (o.a.verzekeraars, beleidsadviseurs, patiëntenorganisaties) t.a.v. deinvoering van NIPT?3. Wat zijn de mogelijke ethische gevolgen van de invoering van eenop NIPT gebaseerde prenatale screening? Wat betekent eenuitbreiding van NIPT op meerdere aandoeningen voor het huidigenormatieve kader voor prenatale screening?RelevantieDe introductie van NIPT zal zorgvuldig moeten worden voorbereid.Met name is het van belang dat goed geïnformeerde keuzes vanzwangeren gewaarborgd blijven. Dit onderzoek zal een bijdrageleveren aan het opstellen van richtlijnen voor de screeningspraktijk enbeleid bij de invoering van NIPT.Projectleider(s)Dr. L. Henneman, senior onderzoeker VUmcDr. A.M.A. Lachmeijer, klinische geneticus VUmcDr. E. Pajkrt, gynaecoloog AMCProjectuitvoerder(s)Drs. R. van SchendelEMGO instituut voor onderzoek naar gezondheid en zorgContact projectDr. A.M.A. Lachmeijer, klinisch geneticus VUmcama.lachmeijer@vumc.nlDr. L. Henneman, senior onderzoeker VUmcl.henneman@vumc.nlWebsitehttp://www.emgo.nl/research/quality-of-care/researchprojects/1398/widening-scope-of-prenatal-screening-by-noninvasive-prenatal-testing-nipt/background/Begin en einddatumdecember 2012 - december 2014SamenwerkingspartnersZonMw, projectnummer: 209020003Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP);Vakgroep Health Ethics & Society, Universiteit Maastricht; EMGOinstituut voor onderzoek naar gezondheid en zorg.TrefwoordNIPD, NIPT, prenatal-screening, feto-maternal-risk-factors, noninvasive,counseling, informed-choices, ethics, societal-implications