Erbliche Defekte und Dispositionen beim Pferd - Vetsuisse-Fakultät ...

3.1.4.2 Rassezuordnung, Epidemiologie und Vererbung
Die Vererbung der hyperkaliämischen periodischen Paralyse erfolgt autosomal-dominant.
NAYLOR (1997) gibt an, dass homozygote Anlageträger schwerere Symptome aufweisen als
heterozygote. Betroffen von dieser Erkrankung sind Quarter Horses (sowie Kreuzungen
dieser Rasse), American Paint Horses und Appaloosa (SPIER et al. 1990, NAYLOR 1997,
HERZOG 2001). Der Ursprung dieser „erfolgreichen“ genetischen Mutation konnte auf den
Quarter Horse Hengst „Impressive“, der 1969 geboren wurde, zurückgeführt werden
(BOWLING et al. 1996, SPIER 2003). Da betroffene Pferde oft klinisch unauffällig blieben
und somit nicht erkannt wurden, konnte sich diese Mutation dergestalt verbreiten, dass nach
Schätzungen etwa 4% der Quarter Horses von dieser Erbkrankheit betroffen sind (BOWLING
et al. 1996). Darüber hinaus fallen Träger dieser Mutation oftmals durch ein muskulöseres
Exterieur auf, wodurch sich eine Bevorzugung im Hinblick auf die Zuchtauswahl erklären
lässt (SPIER 2003).
3.1.4.3 Ätiologie und Pathogenese
Die hyperkaliämische periodische Paralyse wird durch eine Punktmutation des Gens, welches
für die Alphauntereinheit der spannungsabhängig arbeitenden Natriumkanäle der
Skelettmuskulatur kodiert, verursacht (RUDOLPH et al. 1992). Diese Mutation bewirkt den
Austausch einer Aminosäure und verursacht damit eine Funktionsstörung dieser
Natriumkanäle. Skelettmuskelzellen erkrankter Pferd weisen eine geringeres Ruhepotential
auf als solche nicht betroffener Pferde und befinden sich somit stets näher an der Schwelle zur
Auslösung eines Aktionspotentials, als dies unter physiologischen Bedingungen der Fall ist.
Dieser Zustand ist bei jüngeren Pferden ausgeprägter als bei älteren und wird durch Kälte
zusätzlich verstärkt (NAYLOR 1997). Die mutierten Natriumkanäle schließen sich nach
Ablauf eines Aktionspotentials nicht und führen so durch ständigen Einstrom von
Natriumionen in die Muskelzelle bei gleichzeitigem Ausstrom von Kaliumionen zu einer
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