Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

• Risikovurdering d.v.s den opfattede personlige risiko for at få et sygt
barn
• ”Eksposition for sygdom” d.v.s hvor svær opleves sygdommen, hvor
tæt er sygdommen på respondenten og hvor mange syge er der i familien
• Personlig etik: Holdninger til PND og PGD, holdning til eugeniske
aborter, mening om, hvornår livet begynder
Materiale
Nærværende undersøgelse er foretaget i to populationer af personer med
hver sin arvelige sygdom i familien i form af cystisk fibrose, som er en
recessivt arvelig sygdom og blødersygdom (hæmofili), som er en X-bunden
arvelig sygdom. Begge sygdomme er karakteriseret ved at kunne diagnosticeres
både med PND og PGD. Cystisk fibrose er generelt set en alvorlig
og livsforkortende sygdom, mens blødersygdommen har mere variable
konsekvenser – fra få eller ingen symptomer til en svært invaliderende
form, som kan være dødelig. Ved cystisk fibrose er fødsel af et sygt barn
oftest forældreparrets første konfrontation med sygdommen, mens hæmofili
oftest er kendt i familien (dog er der i ca. 1/3 af alle sygdomstilfælde
ingen tidligere tilfælde i familien). Begge sygdomme er forholdsvis almindelige
i Danmark. CF er således den mest almindeligt forekommende
autosomalt recessivt arvelige sygdom med dødelig udgang. I befolkningen
i Danmark bærer ca. 4% en CF mutation. Incidensen af CF er i Danmark
1:4.500. Der findes ca. 350 CF patienter i Danmark (Høibye, 1998). Der
findes ca. 300 patienter med Hæmofili A og B i Danmark. Incidensen er
10-20 per 100.000 drengefødsler.
Som undersøgelsespopulationer har vi valgt medlemmer af Landsforeningen
til bekæmpelse af cystisk fibrose og personer behandlet eller rådgivet
for Hæmofili A eller B ved Center for Hæmofili og Trombose, Skejby
Sygehus. Disse populationer bliver i det efterfølgende betegnet potentielle
brugere vel vidende, at blødere ikke selv har risiko for at få syge børn og
CF patienter kun har en let øget risiko. Trods dette repræsenterer begge
disse grupper personer, som har problematikken meget tæt inde på livet.
Cystisk fibrose foreningen er landsdækkende og har 90% af alle forældre
til børn med CF som medlemmer og en tilsvarende fraktion af patienter
med CF. Medlemskartoteket skelner mellem støttemedlemmer, forældre
og syge. Spørgeskemaet blev sendt til alle 561 medlemmer over 18 år, der
er enten forældre eller selv syge samt disses eventuelle partnere.
Bløderforeningens register over medlemmer muliggør ikke en skelnen
mellem de forskellige sygdomskategorier og medlemskabets art, og kun et
mindretal af personer med blødersygdommen er organiseret i foreningen.
102