PrÃƒÂ¦implantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

More documents

Recommendations

Info

Præimplanplantationsdiagnostik - IVF (aspiration) - PCR (genetisk analyse) Prænatal diagnostik - CVS (98%) / AM (2%) IVF-transferering - befrugtet æg rask 0,7400 Positiv grav.test 0,4000 Negativ grav.test 0,6000 Æg syge eller ingen æg Gentag PGD egnede til oplægning 0,9600 0,2600 Ud Negativ - føder 0,0400 0,7500 Føder - CF 0,0588 Positiv 0,2500 Abort 0,9412 Par Appendiks 1: Den rekursive beslutningsmodel for PGD og PND Klinisk gravid - PND 0,5000 Spontan abort 0,5000 Gentag PGD 0,9600 Ud 0,0400 IVF-transferering - befrugtet æg rask 0,7400 Æg syge eller ingen æg egnede til oplægning 0,2600 Negativ - føder 0,7500 Positiv 0,2500 Negativ - føder 0,9900 Føder Positiv 0,0588 0,0100 Abort 0,9412 Gentag PGD 0,9600 Ud 0,0400 IVF-transferering 0,7400 Æg syge eller ingen æg egnede til oplægning 0,2600 Positiv grav.test 0,4000 Negativ grav.test 0,6000 Gentag PGD 0,9600 Ud 0,0400 Abort 0,9412 Føder - CF 0,0588 IVF-transferering 0,7400 Æg syge eller ingen æg egnede til oplægning 0,2600 Positiv grav. test 0,4000 Negativ grav. test 0,6000 Gentag PGD 0,9600 Ud 0,0400 Klinisk gravid - PND 0,5000 Spontan abort 0,5000 Gentag PGD 0,9600 Ud 0,0400 IVF-transferering - befrugtet æg rask 0,7400 Æg syge eller ingen æg egnede til oplægning 0,2600 Negativ - føder 0,7500 Føder - CF Positv 0,0588 Abort 0,2500 Negativ - føder 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND Positiv 0,5000 0,0588 Negativ - føder 0,0100 0,9900 Føder Abort 0,9412 Klinisk gravid - PND 0,5000 0,0588 Positiv grav. test 0,4000 Positiv grav. test 0,4000 Positiv 0,0100 IVF-transferering 0,7400 Spontan abort 0,5000 Abort 0,9412 Negativ grav.test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 Spontan abort Negativ - føder 0,5000 egnede til oplægning 0,2600 Klinisk 0,9900 Føder Ud 0,0400 gravid - PND 0,5000 0,0588 Positiv grav. test Positiv 0,4000 0,0100 IVF-transferering 0,7400 Spontan abort 0,5000 Abort 0,9412 Negativ grav. test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 Negativ grav. test Negativ - føder 0,6000 egnede til oplægning 0,2600 Klinisk 0,9900 Føder Ud gravid - PND 0,0400 0,5000 0,0588 Positiv grav. test Positiv 0,4000 0,0100 IVF-transferering Spontan abort Abort 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav. test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 egnede til oplægning Ud 0,2600 0,0400 Negativ - føder 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND Positiv 0,5000 0,0588 Negativ - føder 0,0100 0,9900 Føder Abort Klinisk gravid - PND 0,9412 0,5000 0,0588 Positiv grav. test Positiv 0,4000 0,0100 IVF-transferering Spontan abort Abort 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav. test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 Spontan abort Negativ - føder egnede til oplægning 0,5000 0,2600 Klinisk 0,9900 Føder Ud gravid - PND 0,0400 0,5000 0,0588 Positiv grav. test Positiv IVF-transferering 0,4000 0,0100 Spontan abort Abort 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav. test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 Negativ - føder egnede til oplægning Ud 0,2600 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND 0,0400 0,5000 0,0588 Positiv grav. test Positiv 0,4000 0,0100 Spontan abort IVF-transferering Abort 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav.test Æg syge eller ingen æg 0,6000 egnede til oplægning 0,2600 Negativ - føder 0,9900 Føder Positiv 0,0588 Negativ - føder 0,0100 Abort 0,9412 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND Positiv grav. test 0,5000 0,0588 Positiv IVF-transferering 0,4000 0,0100 Spontan abort Abort - befrugtet æg rask 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav. test Gentag PGD Æg syge eller ingen æg 0,9600 0,6000 egnede til oplægning Negativ - føder Ud 0,0400 0,2600 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND Positiv grav. test 0,5000 0,0588 Positiv IVF-transferering 0,4000 0,0100 Spontan abort Abort - befrugtet æg rask 0,7400 0,5000 0,9412 Negativ grav. test 0,6000 Æg syge eller ingen æg egnede til oplægning Negativ - føder 0,2600 0,9900 Føder Klinisk gravid - PND Positiv grav. test 0,5000 0,0588 Positiv 0,4000 0,0100 Spontan abort Abort Negativ grav.test 0,5000 0,9412 0,6000 0,9412 205
Appendiks 2: Sygdomme, der er søgt tilladelse hos Den centrale Videnskabsetiske Komité til at undersøge med præimplantationsdiagnostik Den primære ansøgning indeholdt ikke en udspecificeret liste over de sygdomme, man planlagde at udføre PGD ved, men Cystisk fibrose, hæmofili og Duchenne’s muskeldystrofi blev nævnt som eksempler. Disse tre sygdomme blev der umiddelbart givet tilladelse til, men man udbad sig derpå en liste med beskrivelse af andre specifikke sygdomme, som man ønskede at undersøge med PGD. Beskrivelsen af disse sygdomme og Den Centrale Videnskabsetiske Komités afgørelse anføres her. X-BUNDNE SYGDOMME Lesch-Nyhan syndrom Debuterer i 4-6 måneders alderen. Symptomer: Initialt slaphed efterfulgt af fremadskridende stivhed og ufrivillige bevægelser, aggressiv og selvskadende adfærd. Nyresten og urinsyregigt. Behandlingsmuligheder: Nyresten og urinsyregigt kan behandles medicinsk. De øvrige symptomer kan ikke forhindres. Overlevelse: Få – 25 år Anhidrotisk ectodermal dysplasi Debut i neonatalperioden. Symptomer: Manglende anlæg af tænder, hår og svedkirtler. Manglende svedkirtler kan give livstruende hypertermitilfælde i barnealderen, f.eks. i forb. med feber og varmt vejr. Gentagne infektioner i øvre luftveje og bihulebetændelse. Behandling: Symptomatisk, ingen kausal behandling mulig. Prognose: Hypertermitilfælde kan være dødeligt forløbende. Ellers god prognose, men med betydelig invaliditet. 206
Page 1 and 2:
Medicinsk Teknologivurdering - pulj
Page 3 and 4:
PRÆIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK - EN ME
Page 5 and 6:
Risici ved teknikken . . . . . . .
Page 7 and 8:
Sammenfattende diskussion . . . . .
Page 9 and 10:
om viden om og erfaringer med præi
Page 11 and 12:
Formål med undersøgelsen Med henb
Page 13 and 14:
organisatoriske analyse er at under
Page 15 and 16:
isiko for blødersygdom. Ydermere f
Page 18 and 19:
Summary in English Today, a variety
Page 20 and 21:
characteristics of PGD as a technol
Page 22 and 23:
i.e. change of attitudes and choice
Page 24:
etc. will be saved. However, in cas
Page 27 and 28:
lag af såkaldt monogent arvelige s
Page 30 and 31:
3 Teknologien Steen Kølvraa, Hans
Page 32 and 33:
sig om tab af kromosomstykker (dele
Page 34 and 35:
person, der bærer et autosomalt do
Page 36 and 37:
er mere speciel for genetiske sygdo
Page 38 and 39:
tes cellerne en vandig opløsning m
Page 40 and 41:
computer, der omregner vandringstid
Page 42 and 43:
I et klinisk forsøg, hvor sædcell
Page 44 and 45:
Hvad angår befolkningens ønsker o
Page 46 and 47:
uge ensbetydende med, at der er øg
Page 48 and 49:
sygdomme, der ikke før er set i fa
Page 50 and 51:
Svangerskabsafbrydelse som konsekve
Page 52 and 53:
Fremtidsperspektiver for den præna
Page 54 and 55:
deret pris for en PGD cyklus samt h
Page 56 and 57:
ginalt 5 uger efter ET. En klinisk
Page 58 and 59:
Hvis der ved en analyse for cystisk
Page 60 and 61:
i 226 tilfælde og postnatal diagno
Page 62 and 63:
Risici ved teknikken Biopsi risiko
Page 64 and 65:
medføre tidlig spontan abort eller
Page 66 and 67:
TABEL 4 Aktuelle diagnostiske tilbu
Page 68 and 69:
TABEL 6 Resultater af præimplantat
Page 70 and 71:
lem, og at kvaliteten af de oplagte
Page 72 and 73:
specifikke allel. ESHRE PGD konsort
Page 74 and 75:
abort. Langt de fleste par, som væ
Page 76 and 77:
4 Patienten - Etikken Svend Anderse
Page 78 and 79:
age til et eneste grundprincip: ”
Page 80 and 81:
arn sammen med, og at det befrugted
Page 82 and 83:
Man kan således konkludere, at det
Page 84 and 85:
Etisk relevante egenskaber De vigti
Page 86 and 87:
man imidertid ikke kunne sige, at e
Page 88 and 89:
afbryde liv og undladelse af at bev
Page 90 and 91:
Lavere fravalgstærskel? Etisk rele
Page 92 and 93:
Etiske problemer Den udvælgelse, P
Page 94 and 95:
Spørgsmålet er, om det er foræld
Page 96 and 97:
terne vil betyde, at PGD i USA fort
Page 98 and 99:
ner kan få raske børn, idet der k
Page 100 and 101:
abort. Som alternativ til genetisk
Page 102 and 103:
5 Potentielle brugeres holdninger t
Page 104 and 105:
Man valgte derfor at opsøge bløde
Page 106 and 107:
Spørgeskemaerne udsendtes anonymt
Page 108 and 109:
TABEL 8 Holdningen til indførelse
Page 110 and 111:
TABEL 10 De reproduktive valg i hæ
Page 112 and 113:
Sygdomseksposition, sygdoms sværhe
Page 114 and 115:
konsekvenser i form af en abort. At
Page 116 and 117:
TABEL 14 Brug af tilbud om PND i 14
Page 118 and 119:
Holdninger til PGD blandt de, der a
Page 120 and 121:
søskende. Ingen af de tre familier
Page 122 and 123:
mark med førstehåndsviden om CF,
Page 124 and 125:
Hvilke valg har potentielle brugere
Page 126 and 127:
en familie som CF. En anden mulighe
Page 128 and 129:
Bærere af hæmofili vurderede fami
Page 130 and 131:
arvelige sygdomme. I hvilken udstr
Page 132 and 133:
6 Økonomien - en sundhedsøkonomis
Page 134 and 135:
Metode De sundhedsøkonomiske aspek
Page 136 and 137:
PND-forløbene indgår der for begg
Page 138 and 139:
TABEL 18 Sandsynlighedsfordelinger
Page 140 and 141:
Den fulde rekursive beslutningsmode
Page 142 and 143:
TABEL 19 Totale omkostninger per PG
Page 144 and 145:
Den samlede omkostning for én PGD-
Page 146 and 147:
TABEL 22 Totale omkostninger ved en
Page 148 and 149:
snit var 8,3% ved enkeltfødsler, m
Page 150 and 151:
forventede omkostninger ved PND- og
Page 152 and 153:
TABEL 26 De forventede omkostninger
Page 154 and 155:
Sammenligningen mellem én PGD-beha
Page 156 and 157: teknologien. Men som før omtalt ke
Page 158 and 159: mum-værdier for både sandsynlighe
Page 160 and 161: ske sygdom cystisk fibrose. Baseret
Page 162 and 163: omkostning for op til tre PGD-cykli
Page 164 and 165: 7 Organisationen Hans Jakob Ingersl
Page 166 and 167: tilladelse fra Den Centrale Vidensk
Page 168 and 169: Internationalt Det er ikke muligt a
Page 170 and 171: grund af en ”syv dage om ugen”
Page 172 and 173: niske IVF behandling og laboratorie
Page 174 and 175: TABEL 36 Tidspunkt for ibrugtagelse
Page 176 and 177: Vurdering af det fremtidige behov f
Page 178 and 179: ningsantal i Danmark være knap 50
Page 180 and 181: tilgængelige indikatorer - parrene
Page 182 and 183: Kvalitet PGD er en særlig niche in
Page 184 and 185: 8 Sammenfattende diskussion Nærvæ
Page 186 and 187: Hvad angår de særlige problemer v
Page 188 and 189: skyldes, at livstidsomkostningerne
Page 190 and 191: 9 Konklusion Teknologisk kan præim
Page 192 and 193: 10 Referencer Adler, N.E., David, H
Page 194 and 195: Cui K.-H. (1995) Genome project and
Page 196 and 197: Goevaerts, I., Devreker, F., Delbae
Page 198 and 199: King, D.S. (1999) Preimplantation g
Page 200 and 201: Olesen, F., Mainz, J. (1994) Krav t
Page 202 and 203: Sørensen, S.A. (2000) Præimplanta
Page 204 and 205: Kuliev, A. (1999) Prevention of age
Page 208 and 209: Kronisk granulomatøs sygdom Debut:
Page 210 and 211: translokationens karakter. For de s
Page 212 and 213: Menkes syndrom En X-bunden recessiv
Page 214 and 215: Ordliste Klinisk AFP: alfa foetopro
Page 216: Inkremental cost-effectiveness rati
show all

PrÃƒÂ¦implantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?