Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

computer, der omregner vandringstiden i maskinen til størrelsen af DNA,
idet man bruger en intern standard i hver prøve. En fordel ved denne
metode er, at der ikke behøver at være ret meget DNA for, at maskinen vil
kunne detektere det. Desuden så vil man med denne maskine kunne detektere
ændringer i en størrelse på helt ned til én byggesten (nukleotid).
FIGUR 2
PCR for cystisk fibrose.
Figuren viser, hvorledes testresultatet ser ud ved en homozygot
rask (øverst), heterozygot syg (midten), og en heterozygot rask
bærer (nederst)
PCR bruges altså i de tilfælde, hvor der er størrelsesforskelle på det raske
og syge gen. Hvis fejlen er en enkelt ændring i DNA'et kan denne metode
imidlertid også bruges. Der findes nemlig enzymer, der genkender
bestemte rækkefølger af DNA byggesten. Når de genkender en sådan rækkefølge,
klipper de DNA'et over. Hvis den sygdomsgivende fejl i DNA'et
netop ændrer i den sekvens, som er afgørende for et enzyms evne til at
skære på et bestemt sted i DNA’et, vil et forsøg på klipning resultere i forskellig
længde af DNA-stykkerne afhængigt af sekvensen, og dette kan
udnyttes i diagnostikken. For eksempel kan fejlen medføre, at enzymet
ikke længere kan skære i DNA'et. Efter PCR reaktionen, hvor det pågældende
område er kopieret, kan man så blande enzymet med PCR-produktet.
Det raske kromosom vil blive skåret i 2 stykker, og det syge kromosom
vil forblive som ét stykke. Igen vil der så i størrelsen af PCR-produktet
være en forskel, som kan udnyttes.
39