Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

person, der bærer et autosomalt dominant sygdomsgen, giver dette videre
til sit barn, er 50%. Ved den autosomalt recessive arvegang er stamtræsmønstret
vandret, idet sygdommen ses hos søskende, altså i samme generation.
Forældrene – og disses forfædre – er raske, men forældrene begge
er bærere. Et forældrepar, der har fået et barn med en autosomal recessiv
sygdom, har 25% risiko for, at næste barn også får sygdommen. Ved den
X-bunden recessive arvegang passerer sygdommen gennem raske bærerkvinder
til syge sønner. En kvinde, der via tidligere fødsel af en syg søn
eller via andre stamtræsoplysninger, vides at være bærer, har 50% risiko
for sygt barn, hvis næste barn er en dreng. Hvis det er en pige, vil denne
være rask, men med 50% risiko for at bære sygdomsgenet videre. Ved X-
bunden dominant arvegang vil en syg kvinde have 50% risiko for at få et
sygt barn, uanset kønnet. En syg mands døtre vil alle være syge, mens sønnerne
alle vil være raske.
Monogene sygdomme hvor præimplantationsdiagnostik er relevant
For alle typer monogene sygdomme vil præimplantationsdiagnostik være
mulig, blot genet kendes. Både til præimplantationsdiagnostik og den prænatale
diagnostiske undersøgelse knytter der sig nogle særlige problemstillinger,
som kort skal omtales her. For autosomalt recessivt arvelige og X-
bunden recessivt arvelige sygdomme er situationen helt ligetil, idet vi her
taler om klinisk raske forældre, der har en 25% risiko for at få et sygt barn.
For de dominante sygdomme kunne der være et problem i, at forældrene
ikke ønsker et barn med en sygdom, som en af dem selv har. For en række
af de vigtigste dominante lidelser gælder det imidlertid, at de debuterer
senere i livet og derefter har et svært forløb. Det er derfor ikke usædvanligt,
at en voksen person er vidende om, at han eller hun bærer et sådant
sygdomsgen og altså senere vil få en svær sygdom og ønsker at få et barn,
der ikke bærer dette gen. Bæreren vil – i fald intet gøres – have 50% risiko
for at barnet bærer sygdomsgenet, og altså selv senere i livet udvikler sygdom.
Det er på den anden side ikke ualmindeligt, at familiemedlemmer
med sent debuterende dominant arvelige sygdomme ikke ønsker at kende
deres status. I disse tilfælde kan præimplantationsdiagnostik i princippet
muliggøre, at parret uden at få information om status kan få raske børn.
Men der knytter sig en række vanskelige overvejelser til denne mulighed
(Sørensen, 2000).
Et specielt aspekt ved de X-bundne sygdomme er, at man i tilfælde, hvor
den specifikke diagnostik er vanskelig eller umulig, kan undgå fødsel af et
sygt barn alene ved at fravælge det ene køn.
Polygene sygdomme
Som nævnt er polygene sygdomme tilstande, hvor adskillige gener spiller
sammen. Hver af disse gener skal næppe kaldes et sygdomsgen, da de ikke
33