Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

abort. Langt de fleste par, som vælger prænatal diagnostik vælger denne
konsekvens. Et sådant indgreb har fysiske og psykiske komplikationer.
Således har man fundet, at 6,1% af abortindgreb er ledsaget af en eller
flere komplikationer (Heisterberg og Kringelbach, 1987). De psykosociale
konsekvenser af indgrebet er noget vanskeligere at kvantitere, men det ser
ud til, at risikoen for indlæggelse på psykiatrisk afdeling er øget med to en
halv gang inden for de første tre måneder efter en provokeret abort (David
et al., 1985).
Præimplantationsdiagnostik kunne være en alternativ valgmulighed til den
prænatale diagnostik ved monogent arvelige sygdomme og visse kendte
kromosomfejl.
Metoden har været under udvikling de sidste ti år og udføres på nuværende
tidspunkt på omkring 50 centre verden over. Anvendelsen i Danmark er
reguleret ved Lov om Kunstig befrugtning fra 1997 og skal indtil videre
foregå i videnskabeligt regi efter protokoller godkendt i det videnskabsetiske
komitesystem. Præimplantationsdiagnostik indebærer som forudsætning,
at kvinden gennemgår en ægtransplantationsbehandling (IVF), idet
diagnostikken jo foregår på de befrugtede æg uden for kroppen, hvorefter
der udvælges et eller to raske befrugtede æg (embryoner), som lægges tilbage
i kvindens livmoder. Selve IVF behandlingen er forbundet med visse
gener i form af bivirkninger af de hormoner, der gives samt smerter i forbindelse
med ægudtagningen, men forløbet er i princippet det samme, som
kvinder i barnløshedsbehandling gennemgår. Den genetiske diagnostik
foregår på én eller to celler udtaget fra de befrugtede æg tre dage efter
æggene er taget ud. I forbindelse med diagnostik af enkeltgenssygdomme
vil befrugtningen ske ved den såkaldte ICSI metode, som også anvendes
ved barnløshedsbehandling. Denne teknik synes ikke i sig selv at medføre
nogen reel risiko for de senere børn, om end der ved opfølgning af fostre
og børn efter barnløshedsbehandling efter ICSI er påvist lidt højere forekomst
af kønskromosomabnormiteter.
Cellen eller cellerne til den genetiske undersøgelse udtages fra det befrugtede
æg ved, at der gennem et hul i skallen omkring ægget indføres en tynd
kanyle, hvorigennem én eller flere celler suges ud. Tabet af én eller to celler
fra et embryon på dette stadium ses også i forbindelse med almindelig
barnløshedsbehandling og har efter alt at dømme ikke betydning for de
børn, som senere fødes. De foreløbige opgørelser viser, at der er tale om
raske børn, men der bør foretages løbende opfølgning, hvilket også er
planlagt. Der foreligger på nuværende tidspunkt kun oplysning om 123
fødsler af i alt 162 børn, hvor der ikke blev påvist øget hyppighed af misdannelser
eller problemer i øvrigt i den første periode efter fødslen (Strom
et al., 2000b). Ved præimplantationsdiagnostik vil risikoen for at føde et
barn med familiens sygdom reduceres fra typisk 25-50% til omkring 1%.
Da diagnostikken udføres på basis af en eller to celler, er der således denne
lille risiko for fejldiagnose. Globalt er der mulighed for anvendelse af
73