Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

ikke er opformeret, da opløseligheden af FISH metoden ikke er på enkeltgens
niveau.
En anden metode til at foretage en (mere) komplet kromosomanalyse fra
en blastomer er ved interfase chromosome conversion (Evsikov og Verlinsky,
1999; Villadsen et al., 1999). Normalt foretages en kromosomanalyse
på kromosomer i metafase. Kromosomerne er kun i metafase i en kort
periode i cellecyklus, og derfor vil den ene celle (blastomer), der fjernes
fra et embryon, ofte ikke indefolde metafase kromosomer. Ved at elektrofusionere
en blastomer med en oocyt, hvor kernen er fjernet, kan metafasekromosomdannelse
induceres. Metafasekromosomerne kan herefter spredes
på et objektglas og analyseres enten med almindelig båndfarvningsteknik,
med avancerede FISH teknikker (spektral karyotypering; SKY) (Schrock
et al., 1996) eller multi-fluorochrome karyotyping (M-FISH) (Speicher
et al., 1996), der farver alle kromosomer i hver sin farve, hvorefter
analysen foregår i en computer. Problemet ved denne metode er, at det er
vanskeligt at få en god spredning af disse specielle metafasekromosomer
hvorfor det på nuværende tidspunkt er sjældent, at der opnås total kromosomanalyse
fra én blastomer eller ét pollegeme.
CGH og chromosome conversion teknikkerne har begge det problem at
analyserne på nuværende tidspunkt tager flere dage. Dette er et problem
ved IVF behandlingen, hvor æggene helst skal oplægges efter 5-6 døgns
dyrkning for at have en god graviditetschance. Da embryobiopsien foretages
efter 3 døgn, kan det være vanskeligt at færdiggøre analysen til tiden,
hvilket betyder, at embryonerne må nedfryses. Nedfrysning reducerer normalt
graviditetschancen med op til 50%.
Diskussion
Teknologiafsnittet i denne MTV rapport har i første omgang haft til formål
at indføre læseren i det genetiske univers. Der er således redegjort for det
genetiske sygdomsspektrum og for basale genetiske diagnostiske metoder,
herunder deres anvendelse i forbindelse med prænatal og præimplantationsdiagnostik.
Det har længe været et stort ønske for de mange familier, som har kendskab
til, at de har en stor risiko for at få børn med sværere genetiske sygdomme
at kunne få stillet diagnosen så tidligt i svangerskabet som muligt
med henblik på at have muligheden for svangerskabsafbrydelse i tilfælde
af påvist sygdom hos fostret. De traditionelle prænatale diagnostiske
undersøgelser (moderkageprøve og fostervandsprøve) har en højere diagnostisk
sikkerhed (promilleniveau) end PGD (procentniveau), men indebærer
en risiko på ca. 1% for spontan abort, hvor der i de fleste tilfælde
mistes en normal graviditet. Desuden indebærer prænatal diagnostik i tilfælde
af et påvist abnormt foster, at kvinden skal igennem en provokeret
72