Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

en familie som CF. En anden mulighed er at tilbuddet om PND ikke har
været attraktivt nok for bærerfamilierne. Den tidligere enerådende kønsdiagnostik
med mulig efterfølgende frasortering af raske drengefostre er
problematisk af indlysende årsager. Endelig kan det tænkes, at informationsniveauet
blandt bærere af hæmofili er anderledes.
I nærværende CF-undersøgelse angav ca. 61% af CF-bærere og 58% af
patienter med CF korrekt deres personlige risiko for at få et sygt barn. Kun
i de grupper, der vurderede egen risiko som høj, påvirkedes resultaterne i
nærværende undersøgelse og PND og abort blev et valg for mange i blandt
hæmofilibærere. Det er velkendt, at der kun er ringe korrelation mellem
faktuel risiko og subjektiv risikovurdering, og at forståelse samt erindring
om genetisk risiko falder med tiden (Emery, 1979). Individer træffer deres
genetiske beslutninger uden at forstå den objektive risiko, der er blevet
meddelt dem. Andre psykosociale faktorer er betydningsfulde, især den
forventede byrde. Uddannelse og religion er ligegyldig, men den estimerede
belastning for familien er meget vigtig for fra- eller tilvalg af PND
(Ekwo et al, 1985). Ifølge Dámico (1992) håndteres risiko binært ”jeg får
et sygt barn # jeg får ikke et sygt barn”. De fleste af vore CF patienter har
formentlig ikke været til genetisk rådgivning, da mange er unge og uden
planer om børn. CF-patienternes risikovurdering præges derfor muligvis
af, at spørgsmålet (endnu) ikke har aktualitet for en stor dels vedkommende.
Forældrene til CF-børn er ældre og har allerede taget reproduktive
valg, og reproduktive valg efter fødselen af et barn med CF er taget i lyset
af en efterfølgende risikovejledning.
Kun få blandt CF bærerne har sandsynligvis kendt til sygdommens eksistens,
før de selv fik et barn med CF – kun 39 af 568 respondenter (6,9%) i
CF undersøgelsen kendte til kusiner eller fætre eller fjerne slægtninge, der
havde CF. Den uventede fødsel af et barn med en alvorlig, livsforkortende
sygdom gør muligvis et større indtryk end at få et barn med en blødersygdom,
som familien kender, og hvis sværhed ofte er forudsigelig. Blandt
bærerne af blødersygdommene træffes de reproduktive valg og fravalg
langt oftere med et forhåndskendskab til det, at man er bærer, hvilket
eksempelvis afspejles af at 30 af 70 bærere (43%) havde en syg bror.
I visse studier ses, at ringe viden om sygdomme bevirker tendens til fravalg
af børn i hypotetiske spørgeskemaundersøgelser (Decruyenaere et al.,
1992). I denne spørgeskemaundersøgelse valgte kun 4% af hæmofilibærerne
(der jo er den gruppe, der kender risikoen a priori) frivillig barnløshed
som første alternativ. Dette er ikke uventet, idet informationsniveauet
overalt generelt er højt blandt syge og bærere af CF og Hæmofili.
Vore respondenter er især for CF gruppens vedkommende velorganiserede
i en aktiv patientforening. CF familierne har nem adgang til information.
Man må derfor regne med at de har en relativt stor viden om sygdommen.
Blødergruppen har i kraft af sygdommens hyppige optræden i familierne
rig lejlighed til at se sygdommens manifestation i familien og er selekteret
125