Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

Kronisk granulomatøs sygdom
Debut: Kort tid efter fødslen.
Symptomer: Gentagne bakterielle infektioner.
Behandlingsmuligheder: Kun symptomatisk behandling mulig; ingen kausal
behandling mulig.
Prognose: Dårlig. Tidlig død (barnealderen) af infektioner.
Retinoschise, medfødt X-bundet recessiv arvelig
Debuterer (diagnosticeres) oftest i 5-7 årsalderen. Medfødt synsnedsættelse
kan ses.
Symptomer: Synsnedsættelse: Typisk 50-70% syn i 5-7 årsalderen. I 40-50
årsalderen svært synstab. forstyrret farvesyn. Begrænset synsfelt. Blødninger
i øjets glaslegeme.
Behandlingsmuligheder: Selve sygdommen kan ikke behandles. Blødninger
kan behandles kirurgisk.
Overlevelse: Gennemsnitlig
MONOGENE SYGDOMME
Chorea Huntington
Debut i 30-50 års alderen.
Symptomer: Psykiatriske symptomer (depressioner) og neurologiske
symptomer (choeatiske bevægelser, der er vride- og slangeagtige bevægelser),
samt demens. Dominant arvelig.
Behandlingsmuligheder: Ingen specifikke
Prognose: Fremadskridende sygdom. Død 10-20 år efter symptomdebut.
Spinal muskelatrofi
Debut: Den svære form (type 1 eller Werdnig-Hoffmanns sygdom) debuterer
inden for 6 mdr.s alderen. Ved den intermediære form er debutalderen
lidt senere.
Symptomer: Muskelslaphed og vejrtrækningsproblemer. Recessiv arvelig.
Behandlingsmuligheder: Ingen
Prognose: Børn med Werdnig-Hoffmanns sygdom dør inden 2 års alderen.
Ved type 2 (den intermediære form) er prognosen bedre.
207