Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

1
Indledning
Næsten alle mennesker ønsker at få børn. Det skal helst være genetisk set
egne børn og de skal helst være raske. I familier med kendte arvelige sygdomme
er disse forventninger til livet forbundet med en større usikkerhed
end for andre. I nogle af disse familier kender man sin risiko for at få et
barn med familiens sygdom – en risiko, som typisk vil være mellem 25 og
50%.
Familier med kendte arvelige sygdomme har allerede i dag en række valgmuligheder,
hvis de ikke ønsker børn med familiens sygdom. Hyppigst
vælger parrene at tage imod tilbud om fosterdiagnostik, også kaldet prænatal
diagnostik (PND), som indebærer moderkage- eller fostervandsprøve
og efterfølgende mulighed for svangerskabsafbrydelse, hvis der påvises et
sygt foster.
Parrene kan også fravælge at få børn. Et valg, som ikke tilfredsstiller det
fundamentale behov, de fleste har for at have en familie. Adoption er et
anden mulighed, som dog ikke kan opfylde ønsket om at have ”egne”
børn. Anvendelse af donorsæd eller -æg for at udelukke sygdomsrisikoen
er forbundet med samme problematik. At lade stå til og tage hvad, der
måtte komme uanset sygdom eller ej kan være en mulighed for de familier,
hvor den arvelige sygdom ikke er invaliderende eller livsforkortende –
eller for de par, hvor alternativerne er uacceptable.
Siden slutningen af 1960´erne har det været muligt at foretage kromosomundersøgelser
og biokemiske undersøgelser på fostervand og celler heri,
og fra begyndelsen af 1980´erne har polymerase chain reaction (PCR) teknikken
muliggjort undersøgelse af specifikke gener.
Den prænatale diagnostik er i dag i Danmark et tilbud til alle gravide, som
har øget risiko for at få et sygt barn som følge af kromosom- eller genfejl.
I 1999 fik ca. 11% af danske gravide foretaget prænatal diagnostik i form
af fostervands- eller moderkageprøve – i langt de fleste tilfælde på grundlag
af en aldersbetinget øget risiko for kromosomfejl. Disse undersøgelser
foretages i henholdsvis ca. 10. og 15. graviditetsuge. Som det fremgår af
det senere, er det meget få af disse undersøgelser, der foretages på grund-
25