Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

Hvad angår befolkningens ønsker om at få foretaget en fostervandsundersøgelse,
kan det bedst bedømmes ved at se, hvor mange af de > 35-årige
gravide, der vælger at få foretaget en fostervandsundersøgelse. Som nævnt
er alle kvinder, der er gravide og mere end 35 år gamle, berettiget til at få
foretaget en fostervandsundersøgelse, og formentlig er langt de fleste også
bekendte med, at tilbudet forefindes. Der har aldrig været 100% acceptrate
af tilbudet. Tilbage i 80'erne var accept-raten på landsplan ca. 75% med en
noget højere rate i den østlige del af Danmark og en lavere rate i den vestlige
del. I de senere år har vi set et jævnt fald i acceptraten, således at nu
kun mellem 50-60% af de gravide kvinder over 35 år vælger at få foretaget
en prænatal undersøgelse (Dansk Cytogenetisk Centralregister, Jan Hansen,
personlig meddelelse).
En væsentlig grund til dette jævne fald er formentlig, at andre metoder,
specielt ultralydundersøgelser er blevet mere udbredte, og at mange kvinder
vælger at nøjes med mere uspecifikke risikoscreeninger. Det kan dog
ikke afvises, at der i befolkningen er et holdningsskred over mod i større
udstrækning at ville acceptere skæbnens tilskikkelser uden brug af
moderne teknologi.
Prænatale diagnostiske metoder
Som nævnt kan de prænatalt diagnostiske metoder inddeles i dels den
ikke-invasive metode, nemlig ultralydundersøgelsen og dels de invasive
tests, der omfatter blodprøver på moderen og invasive udtagninger af
fosterceller fra graviditeten. I det følgende afsnit vil de invasive tests vil
blive beskrevet en efter en. Hvad angår ultralydundersøgelser vil undersøgelsen
for grove anatomiske abnormiteter bliver ikke omtalt her. Kun den
specielle ultralyd-baserede måling af nakkefold, der specifikt kan pege
mod risiko for kromosomsygdom omtales.
Fostervandsprøve (amniocentese)
Amniocentese betyder udtagning af fostervand. Amniocentesen udføres
som ofte i 15.-16. graviditetsuge, hvor der normalt er ca. 200 ml fostervæske.
I denne fostervæske findes en del celler – såvel levende som døde –
som alle stammer fra fosteret. Selve indgrebet er simpelt og kræver ikke
bedøvelse og foregår ved at man under ultralydvejledning fører en lang
kanyle ind i fosterhulen og udtager 15-20 ml fostervand. Cellerne i dette
fostervand isoleres og sættes i kultur. Den levende fraktion af cellerne vil
herefter dele sig, og man kan herefter fremstille såvel kromosompræparater
eller DNA fra disse. Cellerne kan også bruges til enzymmålinger. Selve
fostervandet bliver anvendt til at bestemme proteinstoffet alfaføtoprotein,
som findes forhøjet, hvis fosteret har en huddefekt.
Amniocentese anses generelt for at være en meget sikker procedure. Den
er uden nogen risiko for moderen, mens der er 0,5% eller 1% risiko for at
43