Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

Internationalt
Det er ikke muligt at få et samlet overblik over henvisningsmønstre og
patientflow for PGD på europæisk plan ud fra eksisterende data.
I rapporten fra det europæiske PGD konsortium beskrives fordelingen af
henviste par efter sygdomsproblematik (ESHRE PGD Consortium Steering
Committee, 2000). Af de 886 henvisninger var den genetiske indikation
hos 295 (33,3%) kromosomsygdom (antal/strukturelle), 215 (24,3%)
kønsbunden sygdom, 206 (23,3%) en autosomal recessiv sygdom, 151
(17%) en autosomal dominant sygdom.
Blandt de autosomalt recessive sygdomme var cystisk fibrose den dominerende
henvisningsårsag (77/206 = 37,3%), mens Thalassæmi (36/206 =
17,5%) og Spinal muskel dystrofi (31/206 = 15,0%) forekom sjældnere.
Myoton dystrofi (57/151 = 37,7%) og Chorea Huntington (44/151 =
29,1%) udgjorde hovedparten af de dominante sygdomme. Duchenne’s
muskeldystrofi (52/215 = 24,2%) og Fragilt X (52/215 = 24,2%) og
Hæmofili (19/215 = 8,8%) udgjorde hovedparten af de kønsbundne sygdomme.
Blandt translokationerne var de reciprokke dominerende (139/
295 = 47,1%), mens Robertsonske translokationer forekom sjældnere (25/
295 = 8,5%) og aneuploidirisiko var den næsthyppigste indikation (75/295
= 25,4%). Totalt set udgør aneuploidiscreening således på nuværende tidspunkt
en lille andel af den rapporterede samlede PGD aktivitet til trods for,
at der i litteraturen forekommer større serier af aneuploidiscreening. Indrapporteringen
må således antages at være inkomplet på dette punkt. Det
er også på anden vis indlysende, at disse tal næppe giver et fuldgyldigt og
stationært billede af fremtidens behov for PGD. Der er dog et vist mønster,
som svarer til hyppigheden af de genetiske problemstillinger. Udviklingen
inden for de molekylærbiologiske teknikker vil dog nok få væsentlig
betydning for de genetiske sygdommes relative tyngde inden for PGD. Det
må endvidere forventes, at screening for aneuploidi blandt ældre IVF
patienter vil få stigende kvantitativ betydning.
Ud af de 886 henviste par fandt centrene 637 (71,9%) teknisk egnede til
PGD. I alt 150 par valgte at afstå fra PGD på grund af belastningen ved
IVF behandlingen (41 = 27,2%), for lav succesrate (24 = 15,9%), spontan
graviditet (21 = 13,9%), mens resten fordelte sig på en lang række andre
årsager. Prisen for PGD var en forklaring hos 11 (7,3%), men det er ikke
klart hvordan fordelingen mellem patientbetaling og finansiering via
offentligt sundhedsvæsen er i de forskellige centre. Alt i alt var kun 55% af
de henviste par i sidste ende kandidater til behandling, idet resten enten
ikke fandtes teknisk egnede eller selv fravalgte PGD. Disse tal svarer til
erfaringerne fra Center for Præimplantationsdiagnostik.
167