Præimplantationsdiagnostik - Sundhedsstyrelsen

Menkes syndrom
En X-bunden recessiv arvelig sygdom i kobbermetabolismen.
Sygdomshyppigheden: 1:300.000, 12 familier i Danmark
Sygdommen debuterer umiddelbart efter fødslen.
Symptomer: Børnene (drenge) er sædvanligvis vækstretarderede og har et
karakteristisk ansigt. Der ses desuden hårforandringer i form af lyst, sparsomt
og skrøbeligt hår, hypopigmentering og kramper.
Krampeanfaldene starter ved 2-3 mdr.s alderen, hvor den psykomotoriske
udvikling stopper.
Erhvervede færdigheder tabes, og børnene dør oftest i 2-3 års alderen.
Der er ingen effektiv behandling, der kan standse sygdomsudviklingen.
Fragilt X
Arvelig, mental udviklingshæmning, der skyldes en genetisk fejl på X-
kromosomet.
Symptomer ses hyppigst hos drenge.
Debut: Sygdommen viser sig fra småbarnsalderen ved forsinket udvikling
og adfærdsforstyrrelser.
Symptomer: Med tiden får børnene et karakteristisk ansigtsudseende og
store testikler hos drenge.
Patienterne er mentalt retarderede i varierende grad, idet der især er vanskeligheder
med taleudviklingen, koncentrationsbesvær og indlæringsproblemer.
Sygdomshyppigheden: 1:2500
Antal nye tilfælde om året i Danmark: 10-20
Totalt antal i Danmark: 250-1000
Alports syndrom
Forholdsvis sjælden, X-bunden arvelig sygdom.
Symptomerne: viser sig fra barneårene eller den tidlige barnealder, visende
sig ved blod og æggehvidestof i urinen og tiltagende dårlig nyrefunktion
og kronisk nyresvigt før 30-årsalderen.
Der er tale om en fremadskridende nyresygdom, som skyldes en genetisk
betinget fejl i en særlig type bindevæv, der har betydning for nyrernes
funktion.
Udover nyresymptomerne ses også nedsat hørelse og 10-40 procent af
patienterne får endvidere forskellige øjensymptomer med nedsat syn til
følge.
211