Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...
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Materialien 12<br />
Tabelle 7: Primersequenzen für die Lokalisierung der Insertion und der Deletionsbruchpunkte<br />
Patient Mutation Primersequenz Position Produkt<br />
5’- gcagagtcctttagtgctgtg -3’ Intron 11 1634 bp<br />
P8 c.5401_5402ins1280bp<br />
(Wildtyp<br />
5’- gattattagatgagactgtatctg -3’ Intron 12<br />
354 bp)<br />
P9<br />
c.5374+9369_5950- 5’- gagtgcaatggcgcaatcttg -3’ Intron 11<br />
254del6107bp 5’- gcatctacatctaacactg -3’ Intron 14<br />
359 bp<br />
P10, c.5274+13396_6107- 5’- gtatagccatcaccacaacccag-3’ Intron 10<br />
P11 3547del20729bp 5’- gagcttgctaatgcccacaag -3’ Intron 15<br />
586 bp<br />
Tabelle 8: Primersequenzen für die Kopplungsmarker<br />
Marker<br />
D9S159<br />
D9S1831<br />
D9S1863<br />
D9S1847<br />
D9S1830<br />
D9S1793<br />
Primersequenz<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgacctttctgacggcagccaggt -3’<br />
5’- agctggaatgagtgctgggc -3’<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgaccagtgaatcgaggtcgc -3’<br />
5’- ccagtgttaaagtcagccg -3’<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgacttgggccacccataaaata -3’<br />
5’- ctagagacccaggcaattctt -3’<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgactacagcgccagatttgg -3’<br />
5’- ggcaggagccgtgtgt-3’<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgaccagagtggtgggactcaa -3’<br />
5’- agctgcagactgccttc-3’<br />
5’- cacgacgttgtaaaacgacggtgtggaaccaggactaac-3’<br />
5’- cagagcgagtgtaatccg-3’<br />
3.1.8 DNA-Proben<br />
Für diese Arbeiten standen aus Vollblut (EDTA) extrahierte, genomische DNA-Proben (50<br />
ng/µl) aus dem Patientenkollektiv <strong>des</strong> Instituts für Humangenetik der Universität zu<br />
Lübeck und 100 genomische DNA-Proben von Kontrollpersonen zur Verfügung. Im<br />
Rahmen dieser Arbeit wurden weitere DNA-Proben von Familienangehörigen der<br />
Patienten gesammelt.<br />
3.1.9 Software-Programme<br />
BLASTN<br />
ClustralW2<br />
Hersteller:<br />
NCBI-Homepage<br />
EBI
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