Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...
Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.
YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.
Ergebnisse 37<br />
zeigte, dass die 5’-Bruchstelle in einem LTR-Element (MLT1K) in Intron 17 <strong>des</strong> SETX-<br />
Gens liegt, während die 3’-Bruchstelle in einem Alu-Element (AluSx1) lokalisiert ist. Die<br />
beiden Bruchpunkte weisen keine Sequenzhomologie auf (Abb. 8c, S. 33).<br />
Abb. 10: Lokalisation der ~26,8 kb-Deletion. Die schematische Darstellung der Gene NTNG2 und<br />
SETX wurde aus der UCSC-Datenbank übernommen.<br />
Tabelle 10: Mutationen und Polymorphismen im SETX-Gen<br />
Patient Variation auf cDNA-Ebene Variation auf Protein-Ebene Mutationsstatus<br />
Patient 1 c.7241G>A p.R2414Q homozygot<br />
Patient 2<br />
c.2975A>G<br />
p.K992R *<br />
c.7331G>A<br />
p.R2444H<br />
homozygot<br />
Patient 3<br />
c.6464T>G<br />
p.L2155W<br />
compound<br />
c.7144A>G<br />
p.K2382E<br />
heterozygot<br />
Patient 4<br />
c.6620A>T<br />
p.D2207V<br />
compound<br />
c.7117A>C<br />
p.T2373P<br />
heterozygot<br />
Patient 5<br />
Patient 6<br />
Patient 7<br />
Patient 8<br />
Patient 9<br />
Patient 10<br />
c.7330C>T<br />
c.4095_4096delTT<br />
c.59G>A<br />
c.5645C>A<br />
c.5308_5311delGAGA<br />
c.932C>T<br />
c.6847_6850delACAG<br />
c.4816C>T<br />
c.5401_5402ins1280bp<br />
c.4816C>T<br />
c.5374+9369_5950-254<br />
del6107bp<br />
c.4633_4636delAGTG<br />
c.5274+13396_6107-3547<br />
del20729bp<br />
c.5274+13396_6107-3547<br />
Patient 11<br />
del20729bp<br />
c.971A>G<br />
Patient 12 ab Position c.6325-361<br />
del26797bpinsAG<br />
*Polymorphismus<br />
p.R2444C<br />
p.S1366X<br />
p.R20H *<br />
p.S1882Y<br />
p.E1770IfsX15<br />
p.P311L<br />
p.T2283KfsX32<br />
p.R1606X<br />
p.V1792_L1813del,<br />
p.V1792_M1850delinsV<br />
p.R1606X<br />
p.V1792EfsX31,<br />
p.V1792_L2035del<br />
p.S1545AfsX26<br />
p.V1759EfsX6<br />
p.V1759EfsX6<br />
p.Y324C<br />
Deletion Exon 18 bis 26<br />
compound<br />
heterozygot<br />
compound<br />
heterozygot<br />
compound<br />
heterozygot<br />
compound<br />
heterozygot<br />
compound<br />
heterozygot<br />
compound<br />
heterozygot<br />
homozygot<br />
compound<br />
heterozygot
Change language