Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

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Materialien 12 Tabelle 7: Primersequenzen für die Lokalisierung der Insertion und der Deletionsbruchpunkte Patient Mutation Primersequenz Position Produkt 5’- gcagagtcctttagtgctgtg -3’ Intron 11 1634 bp P8 c.5401_5402ins1280bp (Wildtyp 5’- gattattagatgagactgtatctg -3’ Intron 12 354 bp) P9 c.5374+9369_5950- 5’- gagtgcaatggcgcaatcttg -3’ Intron 11 254del6107bp 5’- gcatctacatctaacactg -3’ Intron 14 359 bp P10, c.5274+13396_6107- 5’- gtatagccatcaccacaacccag-3’ Intron 10 P11 3547del20729bp 5’- gagcttgctaatgcccacaag -3’ Intron 15 586 bp Tabelle 8: Primersequenzen für die Kopplungsmarker Marker D9S159 D9S1831 D9S1863 D9S1847 D9S1830 D9S1793 Primersequenz 5’- cacgacgttgtaaaacgacctttctgacggcagccaggt -3’ 5’- agctggaatgagtgctgggc -3’ 5’- cacgacgttgtaaaacgaccagtgaatcgaggtcgc -3’ 5’- ccagtgttaaagtcagccg -3’ 5’- cacgacgttgtaaaacgacttgggccacccataaaata -3’ 5’- ctagagacccaggcaattctt -3’ 5’- cacgacgttgtaaaacgactacagcgccagatttgg -3’ 5’- ggcaggagccgtgtgt-3’ 5’- cacgacgttgtaaaacgaccagagtggtgggactcaa -3’ 5’- agctgcagactgccttc-3’ 5’- cacgacgttgtaaaacgacggtgtggaaccaggactaac-3’ 5’- cagagcgagtgtaatccg-3’ 3.1.8 DNA-Proben Für diese Arbeiten standen aus Vollblut (EDTA) extrahierte, genomische DNA-Proben (50 ng/µl) aus dem Patientenkollektiv <strong>des</strong> Instituts für Humangenetik der Universität zu Lübeck und 100 genomische DNA-Proben von Kontrollpersonen zur Verfügung. Im Rahmen dieser Arbeit wurden weitere DNA-Proben von Familienangehörigen der Patienten gesammelt. 3.1.9 Software-Programme BLASTN ClustralW2 Hersteller: NCBI-Homepage EBI
Materialien 13 Cyrillic.210 Cyrillic Software PolyPhen-2 EMBL RepeatMasker version open-3.2.7 Systems Biology REST-version2 M.W. Pfaffl SEQUENCE Pilot module MLPA v3.3 JSI medical systems Sequencing Analysis 5.2 Applied Biosystems SeqScape v2.5 Applied Biosystems Seqworks Sven Opitz
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