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Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

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Anhang 80<br />

7.3 Abkürzungen<br />

A<br />

Adenin<br />

a.d.<br />

Aqua <strong>des</strong>t.<br />

ALS4<br />

amyotrophe Lateralsklerose <strong>mit</strong> juvenilem Beginn<br />

AOA1 <strong>Ataxie</strong> <strong>mit</strong> <strong>okulomotorischer</strong> <strong>Apraxie</strong> <strong>Typ</strong> 1<br />

AOA2 <strong>Ataxie</strong> <strong>mit</strong> <strong>okulomotorischer</strong> <strong>Apraxie</strong> <strong>Typ</strong> 2<br />

APS<br />

Ammoniumperoxodisulfat<br />

ARCA<br />

autosomal-rezessiv vererbte cerebelläre <strong>Ataxie</strong>n<br />

AS<br />

Aminosäure<br />

AT<br />

Ataxia Teleangiectatica<br />

C<br />

Cytosin<br />

DNA<br />

Desoxyribonukleinsäure<br />

DTT<br />

Dithiothreitol<br />

FRDA<br />

Friedreich-<strong>Ataxie</strong><br />

G<br />

Guanin<br />

h<br />

Stunde<br />

min<br />

Minute<br />

MRT<br />

Magnetresonanztomographie<br />

NMD<br />

„nonsense-mediated mRNA decay“<br />

PCR<br />

Polymerase-Kettenreaktion<br />

RT<br />

Raumtemperatur<br />

SDS<br />

Natriumdodecylsulfat<br />

sek<br />

Sekunde<br />

SETX<br />

Senataxin-Gen<br />

T<br />

Thymin<br />

TPRT<br />

„target primed reverse transcription“<br />

XGal 5-Brom-4-chlor-3-indoxyl- -D-Galactopyranosid

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