Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

Diskussion 62
der 12 Patienten sind in Tabelle 14 aufgeführt. In allen elf getesteten Patienten konnte ein
erhöhter -Fetoproteinspiegel im Serum festgestellt werden. Allerdings war die
Spannbreite mit Werten zwischen 9,7 ng/ml bis 164 ng/ml hier sehr groß (Mittelwert: 52,2
ng/ml). In 3 von 10 Patienten konnte ein erhöhter Cholesterinspiegel nachgewiesen werden
und 4 von 11 Patienten wiesen einen erhöhten Creatinkinase-Wert auf.
Im Jahr 2009 veröffentlichten Anheim et al. eine klinische Studie zur AOA2 (10) . Diese
Studie umfasst 90 AOA2-Patienten aus 15 verschiedenen Ländern und beschreibt somit
das bisher größte Patientenkollektiv für die AOA2. Aus diesem Grund werden die
klinischen Daten der 12 Patienten in der vorliegenden Arbeit anlehnend an diese Studie
ausgewertet (Tabelle 15, S. 62).
Tabelle 15: Klinische Daten im Vergleich zu Anheim et al. (10)
AOA2 Anheim et al. 2009 Daten dieser Arbeit
Anzahl der Patienten 90 12
Erkrankungsalter [Jahre] 14,0 (7 bis 25) 14,5 (8 bis 21)
Cerebelläre Ataxie 100% 100%
Neuropathie 97,5% 100%
Okulomotorische Apraxie 51% 83%
Pyramidale Zeichen 20,5% 8,3%
Erhöhtes -Fetoprotein 99% 100% (11 Patienten)
Erhöhte Creatinkinase 13% (3 von 23 Patienten) 36% (4 von 11 Patienten)
Das mittlere Erkrankungsalter lag bei unseren Patienten bei 14,5 Jahren und entspricht
somit den Angaben aus der oben genannten Studie. Damit liegt das mittlere
Erkrankungsalter bei der AOA2 über dem mittleren Erkrankungsalter von 7 Jahren bei der
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) und 2-3 Jahren bei der Ataxia
Teleangiectatica (AT) (58, 59) . Das mittlere Erkrankungsalter der Friedreich-Ataxie liegt bei
15,5 Jahren, jedoch ist die Spannbreite von 2 bis 52 Jahren größer als bei der AOA2 (7-25
Jahre) (10, 60) .
Cerebelläre Ataxie und Neuropathie konnten in 100% der Patienten beobachtet werden,
was ebenfalls mit den zuvor beschriebenen Daten korreliert. Bei der okulomotorischen
Apraxie, die in der oben genannten Studie nur in der Hälfte der Patienten nachgewiesen
wurde, ist allerdings ein großer Unterschied zu sehen. In dem kleinen hier untersuchten
Patientenkollektiv weisen 83% der Patienten eine okulomotorische Apraxie auf, was einem
wesentlich höheren Prozentsatz entspricht. Pyramidale Zeichen hingegen konnten nur für
einen Patienten nachgewiesen werden (8,3%) und treten demnach seltener auf, als in der
von Anheim et al. 2009 veröffentlichten Studie.