Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Zusammenfassung 1
1.1 Abstract 1
1.2 Zusammenfassung 2
2. Einleitung 3
2.1 Ataxien 3
2.2 Rezessive Ataxien 3
2.3 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) 4
2.4 Senataxin 5
2.5 Zielsetzungen der Arbeit 6
3. Material und Methoden 7
3.1 Materialien 7
3.1.1 Chemikalien 7
3.1.2 Stammlösungen und Puffer 8
3.1.3 Kits 8
3.1.4 Enzyme 9
3.1.5 Nukleinsäuren und Marker 9
3.1.6 Bakterienstamm 9
3.1.7 Synthetische Oligonukleotide 9
3.1.8 DNA-Proben 12
3.1.9 Software-Programme 12
3.2 Methoden 14
3.2.1 Probenauswahl 14
3.2.2 Sequenzanalyse 14
3.2.2.1 Polymerase-Kettenreaktion (PCR) 14
3.2.2.2 Agarose-Gelelektrophorese 16
3.2.2.3 DNA-Sequenzierung 16
3.2.3 Quantitative Analysen und Bruchpunktbestimmung 17
3.2.3.1 Real-Time-PCR mit SYBR-Green 17
3.2.3.2 MLPA 18
3.2.3.3 Bruchpunktbestimmung 18
3.2.4 RNA-Analysen 19
3.2.4.1 RNA-Extraktion und Reverse-Transkriptase-PCR (RT-PCR) 19