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Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

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Literaturverzeichnis 72<br />

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20 Fogel BL, Lee JY, Perlman S. Aberrant Splicing of the Senataxin Gene in a Patient<br />

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21 Haack T, Friday D, Bender A, Rolfs A, Klopstock T. Ataxia oculomotor apraxia<br />

type 2: course over 27 years and a novel stop mutation in the senataxin gene. J<br />

Neurol. 2009; 256: 1555-7.<br />

22 Nakamura K, Yoshida K, Makishita H, Kitamura E, Hashimoto S, Ikeda S. A novel<br />

nonsense mutation in a Japanese family with ataxia with oculomotor apraxia type 2<br />

(AOA2). J Hum Genet. 2009; 54: 746-8.<br />

23 Zhao ZH, Chen WZ, Wu ZY, Wang N, Zhao GX, Chen WJ, et al. A novel mutation<br />

in the senataxin gene identified in a Chinese patient with sporadic amyotrophic<br />

lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler. 2009; 10: 118-22.<br />

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is required for the processing of diverse RNA classes. Nucleic Acids Res. 1997; 25:<br />

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25 Chen YZ, Hashemi SH, Anderson SK, Huang Y, Moreira MC, Lynch DR, et al.<br />

Senataxin, the yeast Sen1p orthologue: characterization of a unique protein in<br />

which recessive mutations cause ataxia and dominant mutations cause motor<br />

neuron disease. Neurobiol Dis. 2006; 23: 97-108.<br />

26 Gorbalenya AE, Koonin EV. Helicases: amino acid sequence comparisons and<br />

structure-function relationships. Current Opinion in Structural Biology. 1993; 3:<br />

419-29.<br />

27 Wang W, Czaplinski K, Rao Y, Peltz SW. The role of Upf proteins in modulating<br />

the translation read-through of nonsense-containing transcripts. EMBO J. 2001; 20:<br />

880-90.

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