Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

Vorwort
und für Angehörige, weil sie Probleme im Umgang mit den Kranken und in der
Partnerschaft bewältigen müssen, sie häufig körperlicher und seelischer
Überforderung ausgesetzt sind, sie mit Isolation in ihrer Familie konfrontiert
werden und sie Angst um ihre Nachkommen haben.“
Ich selber habe zweimal an Treffen der DHAG teilgenommen. Es hat mich tief
beeindruckt, zu sehen, wie viel Energie und welchen Lebensmut Menschen aufbringen
können, obwohl sie an einer so schweren Erkrankung leiden. Ich war berührt, dass ich als
Außenstehende so herzlich in die Gruppe aufgenommen wurde. Die Menschen
interessierten sich für mich und waren dankbar, weil ich mich für die Erforschung ihrer
Erkrankung einsetze. Erst durch diese persönlichen Begegnungen wurde mir bewusst,
weshalb und wofür meine Forschungstätigkeit wichtig ist. Ich wünsche mir sehr, dass
meine Arbeit dazu beitragen möge, das Schicksal der Betroffenen in Zukunft erleichtern zu
können.
Viele dieser Menschen sind bereit, sich selber und ihre Familien genetisch untersuchen zu
lassen. Grundsätzlich werden genetische Untersuchungen heute nach dem am 1. Februar
2010 in Kraft getretenen Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Ziel des
Gendiagnostikgesetzes ist es, die mit der Untersuchung menschlicher genetischer
Eigenschaften verbundenen möglichen Gefahren und genetische Diskriminierung zu
verhindern und gleichzeitig die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den
Einzelnen zu wahren. Zu den Grundprinzipien des Gesetzes zählt das Recht des Einzelnen
auf informationelle Selbstbestimmung, d.h. sowohl das Recht zu haben, die eigenen
genetischen Befunde zu kennen (Recht auf Wissen) als auch das Recht, diese nicht kennen
zu wollen (Recht auf Nichtwissen).
Zu Beginn meiner Arbeit im Oktober 2006 standen fünf Publikationen zum Thema der
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) zu Verfügung. Erst im Jahr 2004
wurde die AOA2 mit Mutationen im SETX-Gen in Verbindung gebracht. Mittlerweile sind
mehr als 18 Arbeiten über die AOA2 veröffentlicht. Im Rahmen meiner eigenen Arbeit
sind zwei Publikationen entstanden, die einen Beitrag zu dem Wissen über die AOA2
leisten. Des Weiteren bin ich an fünf Arbeiten über genetisch bedingte Ataxien beteiligt.
Die Möglichkeit hierfür hat mir das Institut für Humangenetik der Universität zu Lübeck
gegeben.
Der Slogan des Universitätsklinikum Schleswig-Holstein lautet „Wissen schafft
Gesundheit“. Dies verdeutlicht den Zusammenhang von Forschung und Lehre mit daraus