Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

Vorwort
folgender Anwendung im medizinischen Bereich. Im Allgemeinen umfasst der Weg der
Forschung das Schaffen einer Grundlage zum Erhalt von wissenschaftlichen Daten wie
z.B. dem Etablieren diagnostischer Methoden und den Aufbau von Wissen, also die
Interpretation der gewonnenen Daten. Im Idealfall folgt hieraus ein Nutzen für den Erhalt
oder die Wiedererlangung der Gesundheit.
Die AOA2 gehört zu den autosomal-rezessiv vererbten Bewegungsstörungen. Eine der
Schwierigkeiten bei der genetischen Analyse autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen
ist es, dass es innerhalb einzelner Familien nur einen oder wenige Betroffene gibt, da die
Familien in unserem Land heutzutage eher klein sind. Somit ist oft nicht leicht zu
erkennen, dass es sich bei den auffallenden Störungen um eine genetische Erkrankung
handelt.
Ziel meiner Arbeit ist es, durch molekulargenetische Untersuchungsmethoden einen
Beitrag zur Diagnostik der AOA2 zu leisten, neue Mutationen zu identifizieren und die
erhaltenen Daten zu interpretieren.