Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2: Charakterisierung des ...

Anhang 79
Tabelle 19 c: Bekannte Mutationen im SETX-Gen
Exon Variation auf cDNA- Variation auf Mutationsart Referenz
Ebene
Protein-Ebene
20 c.6620A>T p.D2207V Missense-Mutation Bernard 2008
20 c.6625A>T p.K2209X Nonsense-Mutation Anheim 2008
20 c.6638C>T p.P2213L Missense-Mutation Moreira 2004
21 c.6792A>G p.I2264M Missense-Mutation Anheim 2009
21 c.6831_6836
p.K2278_T2279del Deletion („in frame“) Anheim 2009
delAAAAAC
22 c.6847_6850delACAG,
c.6848_6851delCAGA
p.T2283KfsX32 Spleißmutation Bernard 2008,
Tazir 2009
23 c.7000_7012del13insT p.R2334_S2338insC Deletion („in frame“) Anheim 2009
23 c.7089C>G p.F2363L Missense-Mutation Anheim 2009
24 c.7103C>G p.P2368R Missense-Mutation Chen 2006
24 c.7117A>C p.T2373P Missense-Mutation Bernard 2008
24 c.7138C>G p.R2380G Missense-Mutation Anheim 2009
24 c.7139G>A p.R2380Q Missense-Mutation Anheim 2009
24 c.7144A>G p.K2382E Missense-Mutation Bernard 2008
24 c.7157T>C p.I2386T Missense-Mutation Anheim 2009
25 c.7240C>T p.R2414X Nonsense-Mutation Anheim 2009
25 c.7241G>A p.R2414Q Missense-Mutation Bernard 2008
25/26 c.7287 +5G>A Skipping von Exon Spleißmutation Criscuolo 2006
25
26 c.7330C>T p.R2444C Missense-Mutation Bernard 2008
26 c.7331G>A p.R2444H Missense-Mutation Anheim 2008
Bernard 2008
7.2 Aminosäure-Codes
Tabelle 20: Aminosäure-Codes
Aminosäure Einbuchstabencode Dreibuchstabencode
Alanin A Ala
Arginin R Arg
Asparagin N Asn
Asparaginsäure D Asp
Cystein C Cys
Glutamin Q Gln
Glutaminsäure E Glu
Glycin G Gly
Histidin H His
Isoleucin I Ile
Leucin L Leu
Lysin K Lys
Methionin M Met
Phenylalanin F Phe
Prolin P Pro
Serin S Ser
Threonin T Thr
Tryptophan W Trp
Tyrosin Y Tyr
Valin V Val