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これらの原則がカバーする遺伝子検査は、以下のように分類できる。
1 診断的検査 症状や兆候を有する患者の医学的な状態を診断するための試験。
2 発症前検査 非症候性であるが、症状を進展させる高い可能性がある患者を予知する
ための検査。例えば肺がんの BRCA 検査や、ハンチントン病などの常染色
体優勢単一遺伝子疾患。これはしばしば予知検査(predictive testing)
と呼ばれる。
3 キャリア検査 個人がある疾患のキャリアであることを示す検査。本人は罹患していな
いが、子どもが罹患するリスクがある。
4 出生前診断 胎児の医学的情報を同定するため、もしくは胎児の性を確定するための
検査。
5 罹患性/疾病素 疾患発症のリスクに関する指標を得るための検査で、生涯における絶対
質検査
的リスク、もしくは個人と一般集団比較しての相対リスクを得ることを
目的とする。例えば、アルツハイマー病の ApoE 検査や、加齢性黄斑変性
症に対する検査が含まれる。
6 遺伝薬理学的 薬剤、もしくは一連の治療に対する個人の反応性を予知するために行な
検査
う検査。
7 ニュートリゲ 特定の栄養素、もしくは食べ物に個人がどう反応するか、また、その反
ノミクス検査 応性が代謝や健康にどう影響するか、についての情報を得るための検査。
8 ライフスタイ 個人に関する以下の情報を提供する目的の検査で、
ル/行動検査 ・ 行動傾向
・ 作業能力(肉体的、もしくは認知的)
・ ある種の環境条件に対する反応性で、個人が行動の選択的変化(ただ
し、処方薬の投与は含めない)を行なうことで、異なる結果を得るこ
とをアシストすることを意図している。
9 表現型検査 個人の表現型が遺伝型によってどう条件付けされるかの情報を与えるた
めの検査であって、例えば個人の眼の色の遺伝的根拠を示す検査。
10 遺伝的血縁関 遺伝的な血縁関係に関する情報入手を目的とした検査で、父性や母性関
係検査
係の検査を含む。
11 出自検査 個人の祖先や祖先の集団との関連に関する情報や、個人の遺伝子が特定
の地域住民もしくは民族からどの程度遺伝しているかに関する情報、を
与えることを意図した検査。
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