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Mitochondrial tRNASer(UCN) gene is the hot
spot for mutations associated with
aminoglycoside-induced and non-syndromic
hearing loss.
Jin L et al.
Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical
Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou
Medical College, Wenzhou, Zhejiang, China.
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人種:アジア人(中国人)
特徴:スクリーニング対象者は中
国のある耳鼻科クリニックより集め
られた難聴患者 1542 名で、うち抽
出された患者 8 名
人数:8 名
G7444A と A1555G の両方の
変異をもつものが 2 名となっ
た。
・A7445C と G7444A の変異を
発端者に持つ家系では家系
内に難聴の臨床症状があるも
のがほとんど認められず、低
い浸透率となることが示唆さ
れた。
15.SLC6A4
遺伝子名 評価項
検査内容に関連した科学的事実
略称 フルネーム 多型 目 関連論文
論文・筆頭著者と
記載内容
の概数
その所属・論文タイトル 方法 結果
SLC6 SLC6A4: 44bp-VNT Music "SLC6A4" PLoS One. 2012;7(2):e31763. doi: 10.1371 ●評価方法
・L/L ホモ接合体と S/S ホモ
A4
R
sense AND
アマチュア合唱団の歌手
接合体の両群における頻度
SOLUTE INS/DEL
"music" AVPR1A and SLC6A4 polymorphisms in choral ●対象者
差には、有意差なし(P=0.5)
CARRIER L/L
AND singers and non-musicians: a gene association 人種:白人
・イントロン 2 における VNTR
FAMILY6 L/S
"gene" study.
特徴:音楽家群(コーラス団員)と のリピート数は、両群間に有
(NEUROTR S/S
非音楽家群(地域病院の職員) 意差あり(P=0.006)
ANSMITTE
=4
Morley APet al.
人数:523 名(団員 262 名、職員261 ・音楽家群が 9R と 12R をもつ
R
17bp-VNT
名)
群で頻度が多かったのに対し
TRANSPOR R
King's Health Partners Academic Health
(P=0.04)、非音楽家群では
TER, 9R
Sciences Centre, London, United Kingdom.
10R の頻度が多かった
SEROTONI 10R
(P=0.04)。
N),
12R
J Hum Genet. 2011 Apr;56(4):324-9.
●評価方法
・音楽の教育を多く受けた者
MEMBER 4
・聴覚構造、音知覚能力測定のた 程、より積極的に音楽に接す
Association of the arginine vasopressin めのオリジナルを含む 3 種類のテ る機会を設けていた(P<
receptor 1A (AVPR1A) haplotypes with スト
0.001)
listening to music.
・音楽に接する機会についての ・当遺伝子の両方の多型と、
web アンケート
音楽に接する機会については
Ukkola-Vuoti L et al.
●対象者
有意差なし
人種:白人(フィンランド人) ・AVPR1A 遺伝子と音楽に接
Department of Medical Genetics, Haartman 特徴:31 家系(平均年齢 42 歳) する機会については現在、過
Institute, University of Helsinki, Helsinki, 人数:437 名
去関わらず有意差あり
Finland.
(P=0.0019,0.002)
PLoS One. 2009 May 20;4(5):e5534.
●評価方法
・音楽センスには、作曲やア
・聴覚構造、音知覚能力測定のた レンジ能力が関連している。