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3)精査対象論文の選択方法
①PubMed を用いて、検索式を“遺伝子名”AND“検査項目”AND“gene”とし、関連論文
を抽出した。
②上記検索式で該当論文がなければ“遺伝子名”AND“gene”と変更し、同様に関連論文
を抽出した。
③変異・多型部位が確定している場合は、追加で検索式“遺伝子名”AND“検査部位”よ
り該当した論文を優先して抽出した。
④OMIM で代表的な論文として掲載されている論文についても評価対象論文とし、①~③
と合わせて考察した。
※なお、すべての論文において種は Human に限定した。
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