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Developmental Psychiatry Research Centre,
Institute of Psychiatry, King's
College,London,UK.
Eur J Hum Genet. 2008 May;16(5):626-34.
The VNTR 2 repeat in MAOA and delinquent
behavior in adolescence and young adulthood:
associations and MAOA promoter activity.
Guo G et al.
Department of Sociology, Carolina Center for
Genome Sciences, Carolina Population
Center, University of North Carolina - Chapel
Hill, Chapel Hill, NC 27599-3210, USA.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Apr
18;103(16):6269-74.
Neural mechanisms of genetic risk for
impulsivity and violence in humans.
Meyer-Lindenberg A
Unit for Systems Neuroscience in Psychiatry,
Neuroimaging Core Facility, National Institutes
of Health, Department of Health and Human
Services, USA.
251
●評価方法
・MAOA 遺伝子における当多型の
2R アレルと非行のレベル(非行尺
度:12 の質問項目を作成)との関連
解析
・ヒトの脳細胞由来である MAOA 遺
伝子のプロモーター活性について
の機能解析
●対象者
人種:アメリカ人
特徴:アメリカの Add
Health( National Longitudinal Study
of Adolescent Health)に参加
人数:2524 名
●評価方法
MRI による脳の構造と機能評価
●対象者
人種:ヨーロッパ系白人
特徴:PNAS の web サイト上より集
められた健常男性
人数:142 名
・関連分析の結果、2R アレル
をもつ男性が、それ以外の対
象者と比較して 1.72 倍青年期
や成人期に深刻な非行を経
験していた(P=0.025)。暴力的
非行については 1.45 倍となっ
た(P=0.008)。この結果は女性
にも類似していたが、有意な
結果とはならなかった。
・機能解析では、2R が最も低
いレベルを示し、4R が最も高
く 25~30%を示した。2R で過度
に低いプロモーター活性は、
深刻で暴力的な非行の生化
学的な基盤になることを示唆
している。
・当多型における低発現変異
体(2R,3R,5R)は、高発現変異
体(3.5R,4R)と比較して、覚醒
中に約 8%帯状回や扁桃体の
灰白質容積が縮小することが
示唆された。
・男性では低発現変異体で眼
窩容積や海馬の過敏性など
に関連付けられたが、女性で
はみられなかった。
13.mtDNA
遺伝子名 評価項
検査内容に関連した科学的事実
略称 フルネーム 多型 目 関連論文
論文・筆頭著者と
記載内容
の概数
その所属・論文タイトル 方法 結果
mt mtDNA: 特定でき 身体能 "mitochond Mitochondrion. 2003 Mar;2(4):293-304. ●評価方法
・両方の患者の骨格筋組織に
DNA Mitochondri ず 力 rial DNA"
骨格筋の筋組織及びミトコンドリア は中等度の 2 型繊維の委縮
al
AND A novel mtDNA C11777A mutation in Leigh 11777 の点変異の検出
がみられたが、生検からミトコ