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genes in congenital color-vision deficiencies.
Ueyama H et al.
Department of Medical Biochemistry, Shiga
University of Medical Science, Seta, Otsu
520-2192, Japan.
Hum Mol Genet. 2002 Jan 1;11(1):23-32.
The molecular basis of dichromatic color
vision in males with multiple red and green
visual pigment genes.
Jaqla WH et al.
Department of Neuro-Ophthalmology,
University Eye Hospital, Roentgenweg 11,
D-72076 Tübingen, Germany.
Eye (Lond). 2005 Jan;19(1):2-10.
Blue cone monochromatism: a phenotype and
genotype assessment with evidence of
progressive loss of cone function in older
individuals.
Michaelides M et al.
Institute of Ophthalmology, University College
London, London EC1V 9EL, UK.
239
人種:アジア人(日本人)
特徴:大学病院等を受診した赤緑色盲
患者
人数:217 名(赤色盲者 69 名,緑色盲者
148 名)
●評価方法
石原式色覚検査表第Ⅴ版によるスク
リーニング検査と、ナーゲルアノマロス
コープによる色覚の表現型判定
●対象者
人種:ドイツ人、オーストラリア人
特徴:地元の雑誌や広告によって集め
られた、X 染色体の変異アレルをもつ
若い男性
人数:50(緑色盲者 27 名,赤色盲者 23
名)
●評価方法
HRR プレート、SPP2 プレートによる色
相評価
FM100 テスト、マンセル D-15 テスト、
MR ミニマルテスト及びアノマロスコー
プによる色覚評価
●対象者
人種:白人(イギリス人)
特徴:青色盲者に罹患した患者をもつ
家系
①発端者 7 歳の少年を含む 3 名
②発端者 12 歳の少年を含む 3 名
③発端者 7 歳の少年を含む 5 名
人数:3 家系 11 名
ンス変異をもつものが 3 名
発見されそれぞれ異なる変
異部位となった。
・ほとんどの対象者(92%)の
遺伝子型は、アノマロスコ
ープによる判定色覚の表
現型と相関し、CBP 遺伝子
と CBD 遺伝子の交わった
ハイブリッド遺伝子を持って
いた。
・赤色盲者の約半分はハイ
ブリット遺伝子のエクソン 2
における配列が CBD 遺伝
子と
異なっていた。
・左記載の評価方法にて、
表現型の有効な指標を得
た。
・2 つの家系で、Cys203Arg
変異をもつハイブリット遺伝
子が、オプシン遺伝子内に
発見された。
5.CHRM2
遺伝子名 評価項
検査内容に関連した科学的事実
略称 フルネーム 多型 目 関連論文
論文・筆頭著者と
記載内容
の概数
その所属・論文タイトル 方法 結果
CHRM CHRM2: rs324650 理解力 “CHRM2” Hum Mol Genet. 2004 Sep 1;13(17):1903-11. ●評価方法
・3 つの SNP でアルコール
2
思考力 AND
・DSM-ⅢR とフェイナー基準を満た 依存症と大きな関連性を示