24idenshibizinesu

N-メチル‐D
‐アスパラ
ギン酸受容
体;グルタミ
ン酸受容体
Tarbiat Modares University, Tehran, Iran. ●対象者
人種:白人、アジア人、アフリカ人
含む
特徴:常染色体劣性遺伝の難聴患
者
Clin Genet. 2010 Nov;78(5):464-70
A large cohort study of GJB2 mutations in
Japanese hearing loss patients.
Tsukuda.K et al.
Department of Otorhinolaryngology, Shinshu
University School of Medicine,Japan.
Department of Child and Adolescent
Psychiatry, Seoul National University Hospital,
Seoul, Korea
Genes Brain Behav. 2007 Jul;6(5):444-52
249
人数: 23187 名
●評価方法
感音難聴患者
●対象者
人種:アジア人(日本人)
特徴:発端者 1511 名のうち、両側
性感音難聴 1343 名、片側性 168
名
人数:3056 名(1511 家系)
・合計 26 の変異部位のうち、
ミスセンス変異が 14 部位確認
された。
・35delG については難聴と有
意な関連性がみられなかっ
た。
11.GRIN2B
遺伝子名 評価項
検査内容に関連した科学的事実
略称 フルネーム 多型 目 関連論文
論文・筆頭著者と
記載内容
の概数
その所属・論文タイトル 方法 結果
GRIN2 GRIN2B: rs2284411 注意力 “GRIN2B” Behav Brain Funct. 2013 Jan 7;9(1)
●評価方法
・当多型のアレル頻度と
B
AND
ADHD
ADHD には有意な関連性がみ
Glutamater
eceptor
ionotropic
N-methyl
C/T
C2044T
ARG682C
YS
“ADHD”
AND
“gene”
Association between the GRM7 rs3792452
polymorphism and attention deficit
hyperacitiveity disorder in a Korean sample.
●対象者
人種:アジア人(韓国人)
特徴:3 箇所の大学病院に通う、平
均年齢 9.0 歳の患児
られなかった(P=0.281)。
・TDT テストを用いた分析につ
いても、148 家系で当多型との
関連性はみられなかった
D-aspartat
e 2B TT
TC
CC
=2
Park S et al.
人数:361 名(患児 202 名,対照者
159 名)
(P=0.281)。
T=0.275
Association of the glutamate receptor subunit
gene GRIN2B with
attention-deficit/hyperactivity disorder.
Dorval et al.
●評価方法
DSM-Ⅳを用いた ADHD 評価
●対象者
人種:ヨーロッパ系白人 90%
特徴:7 歳~16 歳の、ADHD の発端
者を持つ 205 家系(兄弟含む)
人数:252 名(男児 204 名,女児 48
名)
・TDT テストを用いた質的分析
により 9 つのアレル頻度を調
べた結果、当多型においては
強い関連性がみられた
(P=0.005)。
・fbat プログラムを用いた量的
分析により、ADHD の
IA(inattentive) と