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AND
“7445”
=9
"deafness"
AND
"7445"
=8
Department of Genetics, University of
Glasgow, Scotland, UK.
Br J Dermatol. 2000 Oct;143(4):876-83.
Inherited palmoplantarkeratoderma and
sensorineural deafness associated with
A7445G point mutation in the mitochondrial
genome.
Martin L et al.
Department of Dermatology, Trousseau
University Hospital, 37044 Tours Cedex,
France.
J Med Genet. 2000 Sep;37(9):692-4.
A novel mutation in the mitochondrial
tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with
non-syndromicsensorineural hearing
impairment.
Hutchin TP et al.
Molecular Medicine Unit, St James's
University Hospital, Leeds LS9 7TF, UK.
Mitochondrion. 2008 Sep;8(4):285-92
Mutations at position 7445 in the precursor of
mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in three
maternal Chinese pedigrees with
sensorineural hearing loss.
Chen J et al.
Department of Otolaryngology, Chinese PLA
General Hospital, Beijing, China.
Biochem Biophys Res Commun. 2007 Sep
14;361(1):133-9.
253
●評価方法
両側性感音難聴
●対象者
人種:フランス人
特徴:発端者→15 歳女児
・5,6 歳より非表皮剥離掌蹠角化症
と両側性難聴の臨床症状あり
・母方叔母は両方の臨床症状あり
・母と弟には難聴のみ症状あり
人数:1 家系
●評価方法
感音難聴
●対象者
人種:白人
特徴:発端者→15 か月より重度感
音難聴と診断(103/105 dBHL)
妹、母親、母親の 4 名の同胞につ
いても、症状の程度はさまざまであ
るが、難聴の臨床症状あり。
人数:1 家系
●評価方法
両側性感音難聴
●対象者
人種:アジア人(中国人)
特徴:発端者①→16 歳女性
(84dB/80dB)、1 歳時に診断
発端者②→19 歳男性
(98dB/98dB)、生誕直後に診断
発端者③→10 歳男性
(22dB/30dB)、軽度難聴
人数:両側性難聴の 3 家系及び非
難聴家系の 164 名
●評価方法
感音難聴
●対象者
・発端者とその弟にのみ、当
変異があることが確認され
た。結果、両疾患において浸
透率は不完全であるが、非表
皮剥離掌蹠角化症と感音難
聴の組み合わせが、当多型に
関連することが示唆された。
・T7510C 変異が発端者、母
親、妹の 3 人ともに確認され、
当変異はみられなかった。よ
って非症候性の感音難聴の
家系では、当変異との関連性
がみられず、他の部位が影響
している可能性がある。
・2 家系では A7445C の変異が
認められたが、あとの 1 家系
では A7445T の変異が認めら
れた。これら 2 つの変異につ
いて 164 名の難聴をもたない
164 家系で調べたところ、変異
を持つ家系はなかった。
抽出された 8 名の患者の変異
部位を考察した結果、
A7445C1 名 、 G7444A5 名 、