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Gonq P et al.
Key Laboratory of Resource Biology and
Biotechnology in Western Ch, Institute of
Population & Health, College of Life Science,
Northwest University, Xi'an, China.
Am J Hum Genet. 1992 October; 51(4):
687–700.
Genotype-phenotype relationships in human
red/green color-vision defects: molecular and
psychophysical studies.
S S Deeb et al.
Department of Medicine, University of
Washington, Seattle,USA.
Biochem Biophys Res Commun. 2002 Jun
7;294(2):205-9.
238
人種:アジア人(中国人)
特徴:平均年齢 22 歳の健常人
人数:711 名(男性 324 名,女性 387 名)
●評価方法
アノマロスコープによる色覚異常の表
現型の判定
●対象者
人種:白人
特徴:色覚異常者のほとんどが CBD
遺伝子の欠失又は 5’側のハイブリット
遺伝子のキャリア
人数:赤緑色覚異常男性 64 名及び色
覚に異常がない男性 129 名
で違いがみられなかった。
・V/V のホモ接合体をもつ
群が M/M のホモ接合体を
もつ群と比較して短期記
憶 が 優 れ て い た
(P=0.019)。しかし長期記憶
などについては統計的に
有意な結果とならなかっ
た。
4.CBP & CBD
遺伝子名 評価項
検査内容に関連した科学的事実
略称 フルネーム 多型 目 関連論文
論文・筆頭著者と
記載内容
の概数
その所属・論文タイトル 方法 結果
CBPC CBP: 特定でき 色彩感 "color Science. 1986 Apr 11;232(4747):193-202. ・人間の色覚は、3 つの光色素を基盤としており、これらの色素のア
BD Colorblindn ず 覚 brindness"
ポ蛋白は、遺伝子配列によって決定されている。
ess, partial,
AND Molecular genetics of human color vision: the ・赤と緑の色素については 96%配列が一致したが、青色素について
Protan 突然変異
"gene" genes encoding blue, green, and red pigments. は 43%しか同一性を示さなかった。
series /
・赤色素については 1 つしか遺伝子を持たないが(CBP)、緑色素につ
(OPN1MW: 非突然変
=46 Nathans J et al.
いては数個存在し、その繰り返し回数は人によって数が異なってい
OPsiN1, 異
る。
Medium-Wa
Department of Biochemistry, Stanford
ve-sensitiv
University School of Medicine, Stanford, CA,
e)
USA.
CBD:
Colorblindn
ess, partial,
Deutan
(OPN1LW:O
PsiN1,
Long-wave
-sensitive)
Novel missense mutations in red/green opsin
●評価方法
赤緑色盲患者における、CBP 遺伝子
と CBD 遺伝子の変異の有無の評価
●対象者
・イントロン 1~4 の融合が
あるハイブリット遺伝子の
キャリアは赤色盲者であっ
た。
・エクソン 5 のアミノ酸の違
いは、ハイブリッド遺伝子
の変異が表現型(赤色盲か
緑色盲か)に影響していた。
・色覚に異常がない対照群
において、ハイブリット遺伝
子を持つ者が数名存在し
た。
・赤色盲群の 4 名、緑色盲
群の 19 名は正常な CBP 遺
伝子をもっていた。
・上記の 23 名のうち、ミスセ