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7.能力遺伝子検査関連文献の調査<br />

(1)検査結果<br />

① 特定された変異・多型部位<br />

各遺伝子について、特定・推定された変異・多型部位を表 3-2-7-1 にまとめた。<br />

表 3-2-7-1 特定・推定された変異・多型部位<br />

遺伝子名 遺伝子変異 変異型<br />

ACE rs1799752 II ID DD<br />

ACTN3 rs1815739 CC CT TT<br />

BDNF rs6265 GG GA AA<br />

CBP&CBD 突然変異 非突然変異<br />

CHRM2 rs324650 TT TA AA<br />

CNTF rs1800169 AG AA GG<br />

COMT rs4680 AA AG GG<br />

DAT1 40bp-VNTR 10R<br />

DRD4 48bp-VNTR 4R<br />

GJB2 rs80338939 II ID DD<br />

GRIN2B rs2284411 TT TC CC<br />

MAOA 30bp-uVNTR 4R<br />

mtDNA CC CA AA<br />

MT-C01 rs199474818 A G C<br />

SLC6A4 SL/17bp-VNTR SS/R SL/R LL/R<br />

SNAP25 rs362549 AA AG GG<br />

44bp-INS/DEL SS SL LL<br />

5-HT2A rs6313 TT TC CC<br />

②各遺伝子の代表論文及び能力検査内容に関連した文献の調査結果<br />

調査対象の 18 の遺伝子を分類したところ、以下の5つに分類された。<br />

・ 評価項目に対する責任遺伝子及びその特定部位が既知であるもの:GJB2<br />

・ OMIM に特定部位の報告があり、各評価項目を対象とした論文が比較的存在するもの:<br />

BDNF、DAT1、COMT、ACE<br />

・ OMIM に特定部位の報告があるが、各評価項目を対象とした論文がほとんど存在しないも<br />

の:5HT2A、DRD4、MAOA、5HTT、MT-CO1、SLC6A4、CNTF、ACTN3<br />

・ OMIM に特定部位の報告がなく、該当論文より部位を推定したもの:GRIN2B、CHRM2B、NAP25<br />

・ MIM に特定部位の報告がなく、該当論文からも部位が推定できなかったもの:CBD&CBP、<br />

mtDNA<br />

能力検査内容に関連した文献の調査結果を、遺伝子別に資料9として添付した。<br />

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