Referenţi ştiinţifici - Muzeul Judeţean Satu Mare

muzeusm.ro

Referenţi ştiinţifici - Muzeul Judeţean Satu Mare

Satu Mare – Studii şi Comunicări Ştiinţele Naturale -– Vol. VI (2005)

există retard intelectual. Incidenţa este de 1 la 5000 de

naşteri. Acest sindrom include un risc crescut de

hipoacuzie neurosenzorială sau mixtă; hipoacuzia

neurosenzorială este bilaterală cu o cădere în gama

frecvenţelor medii, fără simptome vestibulare.

Diagnosticul poate fi suspectat la o fată cu un istoric

de limfedem neonatal, în special dacă este mică de

înălţime. De multe ori diagnosticul de sindrom Turner

este stabilit când fata este investigată pentru pubertate

întârziată.[4, 7, 16, 19]

II. Surdităţile congenitale dobândite (negenetice)

În cursul vieţii intrauterine numeroşi factori

malformativi pot acţiona asupra embrionului şi

fătului, prin intermediul mamei, ducând la diferite

malformaţii însoţite de deficite funcţionale prezente

la naştere, printre care şi surditate de percepţie. Cele

mai frecvente cauze de surditate congenitală

dobândită sunt ototoxicele şi infecţiile.

Ototoxicele

Diferitele substanţe toxice pentru urechea în formare

a fătului pot traversa placenta, cele mai cunoscute

ototoxice fiind antibioticele aminoglicozide,

diureticele de ansă, chinina, unele tranchilizante şi

unele anticonvulsivante. Sunt cunoscute peste 100 de

substanţe farmacologice cu potenţial ototoxic. [2]

Antibioticele aminoglicozide au potenţial ototoxic

diferit, unele fiind mai ales cohleotoxice ( kanamicina,

tobramicina, amikacina, neomicina şi

dihidrostreptomicina), iar altele fiind mai ales

vestibulotoxice (streptomicina şi gentamicina). [20].

Aminoglicozidele sunt excretate nemetabolizate în

urină şi ca urmare clearence-ul lor depinde doar de

funcţia renală. Timpul lor de înjumătăţire în urechea

internă este semnificativ mai mare decât în ser.

Efectul lor se manifestă mai întâi prin distrugerea

celulelor ciliate externe, iar apoi a celulelor ciliate

interne de la nivelul cohleei. S-a constatat o asociere

frecventă între ototoxicitate şi nefrotoxicitate. Factorii

de risc pentru ototoxicitatea indusă de aminoglicozide

sunt: prezenţa afectării renale, durata lungă a

tratamentului, concentraţie serică mare, administrarea

concomitentă a altor ototoxice, în special a

diureticelor de ansă.

Diureticele de ansă (acidul etacrinic, furosemid,

bumetamid) îşi exercită efectul diuretic prin blocarea

reabsorţiei sodiului şi a apei în porţiunea proximală a

ansei lui Henle. Se pare că diureticele de ansă

modifică metabolismul în stria vasculară, rezultând

modificări ale concentraţiei ionice endolimfatice şi ale

potenţialului electric endocohlear.

Chinina şi clorochina determină surditate congenitală,

mai ales dacă au fost luate de mamă în doze mari în

scop abortiv.

Thalidomida este responsabilă de apariţia unor

malformaţii complexe la copiii născuţi din mame care

au folosit această substanţă mai ales în perioda critică

dintre zilele 37 şi 50 de la ultima menstruaţie:

malformaţii ale membrelor (focomelie), malformaţii

cardiace, ale feţei, buzelor, palatului, aplazie

auriculară, surditate de percepţie, paralizie facială. [3]

Alcoolul

Un număr mare de copii născuţi din mame alcoolice

(până la 50%) au un sindrom alcoolofetal care asociază în

diverse grade anomalii ale sistemului nervos central,

retard în dezvoltarea intrauterină, sau postnatală,

dismorfii faciale şi surditate de percepţie bilaterală,

simetrică explicată prin acţiunea toxică a alcoolului

asupra urechii imature.

Infecţiile congenitale

Infecţiile congenitale pot determina tablouri clinice

severe, nespecifice care asociază hepato-splenomegalie,

icter, retard în dezvoltarea intrauterină, tulburări

neurologice variate. Pentru determinarea posibilei

etiologii este necesară efectuarea sistematică a unor

examinări bacteriologice, virusologice şi imunologice.

Cele mai frecvente infecţii congenitale cu potenţial

malformativ sunt date de citomegalovirus, virusul

rubeolei, toxoplasma, virusul herpetic.

Citomegalovirusul este cauza cea mai frecventă de

surditate congenitală de origine infecţioasă, fiind şi cea

mai frecventă cauză de infecţie intrauterină la om

(aproximativ 1% din nou- născuţii vii).[4, 22]

Boala este simptomatică numai în 10% din cazurile de

infecţie, având un tablou clinic asemănător altor infecţii

congenitale. Surdităţii de percepţie i se poate asocia retard

psihomotor, corioretinită, atrofie optică. La aproximativ

10% dintre copiii asimptomatici la naştere, după vârsta de

2 ani apare o surditate progresivă, în general asimetrică,

predominant pentru frecvenţele înalte. Infecţia apărută

după naştere nu determină surditate.

Rubeola

Efectele teratogene ale virusului, consecinţă a rubeolei

materne au fost recunoscute abia după epidemia

australiană din 1941. [4] Leziunile labirintului sunt

maximale dacă infecţia apare între a 7-a şi a 10-a

săptămână de sarcină, dar riscul afectării labirintului există

până la 3-4 luni. In 60% din cazuri, apare o surditate

severă, asimetrică, cu piedere de 55-80 dB la urechea mai

bună. Există şi cazuri cu pierdere de auz mai uşoară la

naştere, dar care se agravează în primii ani de viaţă.

Prognosticul este rezervat când surdităţii i se asociază

cataractă congenitală şi malformaţii cardiace (triada lui

Gregg), precum şi sechele neurologice. Cu toate că se

practică vaccinarea antirubeolică, apar încă numeroase

cazuri cu surditate congenitală de origine rubeolică.

Toxoplasmoza

Toxoplasma gondii, un protozoar parazit pentru care

pisica este singura gazdă naturală, reprezintă a treia cauză

majoră capabilă să producă infectarea intrauterină,

ducând la surditate congenitală.

În SUA toxoplasmoza congenitală, are o incidenţă

cuprinsă între 1 la 3000 şi 1 la 5000 de naşteri. [7] Ca şi în

cazul rubeolei numai primoinfecţia maternă afectează

fătul, deoarece imunitatea maternă împiedică diseminarea

intrauterină. Formele simptomatice la naştere (10% din

cazuri) pot asocia surdităţii corioretinită, hidrocefalie şi

calcificări intracraniene generalizate, situaţie cu prognostic

sumbru.

262

More magazines by this user
Similar magazines