Referenţi ştiinţifici - Muzeul Judeţean Satu Mare

Satu Mare – Studii şi Comunicări Ştiinţele Naturale -– Vol. VI (2005)
există retard intelectual. Incidenţa este de 1 la 5000 de
naşteri. Acest sindrom include un risc crescut de
hipoacuzie neurosenzorială sau mixtă; hipoacuzia
neurosenzorială este bilaterală cu o cădere în gama
frecvenţelor medii, fără simptome vestibulare.
Diagnosticul poate fi suspectat la o fată cu un istoric
de limfedem neonatal, în special dacă este mică de
înălţime. De multe ori diagnosticul de sindrom Turner
este stabilit când fata este investigată pentru pubertate
întârziată.[4, 7, 16, 19]
II. Surdităţile congenitale dobândite (negenetice)
În cursul vieţii intrauterine numeroşi factori
malformativi pot acţiona asupra embrionului şi
fătului, prin intermediul mamei, ducând la diferite
malformaţii însoţite de deficite funcţionale prezente
la naştere, printre care şi surditate de percepţie. Cele
mai frecvente cauze de surditate congenitală
dobândită sunt ototoxicele şi infecţiile.
Ototoxicele
Diferitele substanţe toxice pentru urechea în formare
a fătului pot traversa placenta, cele mai cunoscute
ototoxice fiind antibioticele aminoglicozide,
diureticele de ansă, chinina, unele tranchilizante şi
unele anticonvulsivante. Sunt cunoscute peste 100 de
substanţe farmacologice cu potenţial ototoxic. [2]
Antibioticele aminoglicozide au potenţial ototoxic
diferit, unele fiind mai ales cohleotoxice ( kanamicina,
tobramicina, amikacina, neomicina şi
dihidrostreptomicina), iar altele fiind mai ales
vestibulotoxice (streptomicina şi gentamicina). [20].
Aminoglicozidele sunt excretate nemetabolizate în
urină şi ca urmare clearence-ul lor depinde doar de
funcţia renală. Timpul lor de înjumătăţire în urechea
internă este semnificativ mai mare decât în ser.
Efectul lor se manifestă mai întâi prin distrugerea
celulelor ciliate externe, iar apoi a celulelor ciliate
interne de la nivelul cohleei. S-a constatat o asociere
frecventă între ototoxicitate şi nefrotoxicitate. Factorii
de risc pentru ototoxicitatea indusă de aminoglicozide
sunt: prezenţa afectării renale, durata lungă a
tratamentului, concentraţie serică mare, administrarea
concomitentă a altor ototoxice, în special a
diureticelor de ansă.
Diureticele de ansă (acidul etacrinic, furosemid,
bumetamid) îşi exercită efectul diuretic prin blocarea
reabsorţiei sodiului şi a apei în porţiunea proximală a
ansei lui Henle. Se pare că diureticele de ansă
modifică metabolismul în stria vasculară, rezultând
modificări ale concentraţiei ionice endolimfatice şi ale
potenţialului electric endocohlear.
Chinina şi clorochina determină surditate congenitală,
mai ales dacă au fost luate de mamă în doze mari în
scop abortiv.
Thalidomida este responsabilă de apariţia unor
malformaţii complexe la copiii născuţi din mame care
au folosit această substanţă mai ales în perioda critică
dintre zilele 37 şi 50 de la ultima menstruaţie:
malformaţii ale membrelor (focomelie), malformaţii
cardiace, ale feţei, buzelor, palatului, aplazie
auriculară, surditate de percepţie, paralizie facială. [3]
Alcoolul
Un număr mare de copii născuţi din mame alcoolice
(până la 50%) au un sindrom alcoolofetal care asociază în
diverse grade anomalii ale sistemului nervos central,
retard în dezvoltarea intrauterină, sau postnatală,
dismorfii faciale şi surditate de percepţie bilaterală,
simetrică explicată prin acţiunea toxică a alcoolului
asupra urechii imature.
Infecţiile congenitale
Infecţiile congenitale pot determina tablouri clinice
severe, nespecifice care asociază hepato-splenomegalie,
icter, retard în dezvoltarea intrauterină, tulburări
neurologice variate. Pentru determinarea posibilei
etiologii este necesară efectuarea sistematică a unor
examinări bacteriologice, virusologice şi imunologice.
Cele mai frecvente infecţii congenitale cu potenţial
malformativ sunt date de citomegalovirus, virusul
rubeolei, toxoplasma, virusul herpetic.
Citomegalovirusul este cauza cea mai frecventă de
surditate congenitală de origine infecţioasă, fiind şi cea
mai frecventă cauză de infecţie intrauterină la om
(aproximativ 1% din nou- născuţii vii).[4, 22]
Boala este simptomatică numai în 10% din cazurile de
infecţie, având un tablou clinic asemănător altor infecţii
congenitale. Surdităţii de percepţie i se poate asocia retard
psihomotor, corioretinită, atrofie optică. La aproximativ
10% dintre copiii asimptomatici la naştere, după vârsta de
2 ani apare o surditate progresivă, în general asimetrică,
predominant pentru frecvenţele înalte. Infecţia apărută
după naştere nu determină surditate.
Rubeola
Efectele teratogene ale virusului, consecinţă a rubeolei
materne au fost recunoscute abia după epidemia
australiană din 1941. [4] Leziunile labirintului sunt
maximale dacă infecţia apare între a 7-a şi a 10-a
săptămână de sarcină, dar riscul afectării labirintului există
până la 3-4 luni. In 60% din cazuri, apare o surditate
severă, asimetrică, cu piedere de 55-80 dB la urechea mai
bună. Există şi cazuri cu pierdere de auz mai uşoară la
naştere, dar care se agravează în primii ani de viaţă.
Prognosticul este rezervat când surdităţii i se asociază
cataractă congenitală şi malformaţii cardiace (triada lui
Gregg), precum şi sechele neurologice. Cu toate că se
practică vaccinarea antirubeolică, apar încă numeroase
cazuri cu surditate congenitală de origine rubeolică.
Toxoplasmoza
Toxoplasma gondii, un protozoar parazit pentru care
pisica este singura gazdă naturală, reprezintă a treia cauză
majoră capabilă să producă infectarea intrauterină,
ducând la surditate congenitală.
În SUA toxoplasmoza congenitală, are o incidenţă
cuprinsă între 1 la 3000 şi 1 la 5000 de naşteri. [7] Ca şi în
cazul rubeolei numai primoinfecţia maternă afectează
fătul, deoarece imunitatea maternă împiedică diseminarea
intrauterină. Formele simptomatice la naştere (10% din
cazuri) pot asocia surdităţii corioretinită, hidrocefalie şi
calcificări intracraniene generalizate, situaţie cu prognostic
sumbru.
262