Einfluss von eigener Krebserkrankung und Krankheitserfahrungen ...

2.3 Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Testung
Die genetische Testung bietet Möglichkeiten, ist aber andererseits auch mit bestimmten
Einschränkungen verbunden. Nach dem heutigen Stand der verfügbaren Techniken können nur
etwa 80% der BRCA1-Mutationen entdeckt werden. Ein negatives Testergebnis kann also auch
bedeuten, dass eine BRCA1-Mutation vorliegt, die noch nicht identifiziert wurde, eine Mutation
eines anderen krebsdisponierenden Gens vorliegt oder die Krebserkrankung aus anderen
Ursachen entstanden ist.
Das Problem falsch-positiver bzw. falsch-negativer Ergebnisse wird auch von Collins (1996)
erwähnt. Zudem sei eine Befundinterpretation des genetischen Analyseergebnisses durch
ungeklärte Fragestellungen nach der Penetranz der genetischen Alteration und der Varianz der
phänotypischen Ausprägung schwierig (Beckmann et al. 1998).
Lerman et al. (1996) betonen in diesem Zusammenhang die mangelnde Aussagekraft über
präzise Risikoangaben, die „genetische Diskriminierung“ und das Risiko negativer
psychologischer Auswirkungen bei einem positiven Testergebnis. Des Weiteren wird aus einer
Studie von Watson et al. (1999) deutlich, dass durch den zweifelhaften Nutzen medizinischer
Interventionsmöglichkeiten eine Vorhersage, ob genetische Beratung krebsspezifische Ängste
vermindern oder positive Effekt auf die psychologische Verarbeitung mit dem eigenen Risiko hat,
schwierig ist.
Zusammenfassend kann die genetische Testung bei familiärem Brustkrebs eine nützliche und
wirksame Methode zur Identifikation des BRCA1- oder BRCA2- Genträgerstatus sein, wenn
bestimmte Voraussetzungen gegeben sind. Betroffene Frauen und Männer sollten in einem
umfassenden Beratungs- und Betreuungskonzept über die Möglichkeiten und Grenzen sowie die
Risiken einer genetischen Untersuchung informiert werden (Lerman et al. 1997). Gleichzeitig
sollte deren persönliche Situation und mögliche Auswirkungen auf die Familie miteinbezogen
werden, um das Risiko negativer psychosozialer Auswirkungen von vornherein möglichst gering
zu halten. Zudem ist die Information über das eigene Risiko nur dann sinnvoll, wenn daraus
effektive Maßnahmen zur Prävention und Früherkennung resultieren.
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