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G Ital Med Lav Erg 2003; 25:3 Suppl COMUNICAZIONI - TEMI LIBERI
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Lo studio si sta conducendo nella provincia di Ragusa e nei comuni
sud orientali della provincia di Siracusa per le seguenti ragioni:
1. Aree coperte dal Registro Siciliano Malformazioni Congenite
(ISMAC) dal 1992.
2. Alto tasso di natalità generale.
3. Incidenza alla nascita delle malformazioni selezionate leggermente
più alta dell’incidenza media nazionale.
4. Alta percentuale di popolazione potenzialmente esposta (agricoltura
intensiva, serricoltura).
Il periodo di riferimento definito per lo studio sono gli anni compresi
tra il 1998 e il 2002.
I CASI sono stati definiti come: “tutti i nati con una delle malformazioni
selezionate, presenti in forma isolata, escluse le condizioni ad eziologia
ereditaria nota, e le forme multiple e\o presenti nell’ambito di una
sindrome (forme sindromiche)”. Il gruppo di CONTROLLO è invece costituito
per ciascun caso reclutato da “due bambini nati senza difetti congeniti
appaiati a ciascun caso per: sesso, comune di residenza anagrafica,
epoca della nascita”.
Per la ricerca della casistica ci siamo avvalsi sia del Registro Siciliano
delle Malformazioni Congenite, e soprattutto della collaborazione dei
Pediatri di Base che operano sul territorio. Questo è stato possibile proprio
in relazione alla tipologia delle MC selezionate; si tratta infatti di
malformazioni che non vengono solitamente diagnosticate in fase gestazionale
e non hanno un impatto importante sulla sopravvivenza del feto,
pertanto si tratta di gravidanze che esitano sempre in una nascita e non
vanno incontro ad interruzioni volontarie della gravidanza. Considerando
l’obbligo di iscrizione per l’assistenza pediatrica, i medici pediatri ci permettono
così di individuare, non solo i Casi già notificati all’ISMAC dagli
ospedali, ma anche tutti quei Casi che sfuggono in questa fase o per
mancata notifica, o perché forme malformative lievi e sfumate che possono
passare inosservate durante la prima visita pediatrica ospedaliera.
I pediatri svolgono un ruolo centrale anche nella definizione del
gruppo di controllo. Infatti per ogni CASO individuato tra i propri assistiti,
devono accoppiare 2 bambini dello stesso sesso del CASO quali
CONTROLLI secondo uno dei seguenti criteri di casualità:
• Estraendo dall’elenco dei propri assistiti seguendo l’ordine di nascita,
i due nati successivamente al CASO.
• Estraendo dall’elenco dei propri assistiti seguendo l’ordine di nascita,
il bambino nato prima del CASO individuato e quello nato successivamente
al CASO.
I dati sono raccolti con l’impiego di schede di rilevazione individuali
sottoforma di un QUESTIONARIO SOMMINISTRATO quale strumento
operativo di indagine.
Il Questionario verrà somministrato a circa 300 famiglie. Considerando
infatti un limite fiduciario del 95% (errore di primo tipo α=0.05),
una potenza dell’80% (errore di secondo tipo β=0.20), selezionando 2
controlli per ciascun caso e prevedendo una frequenza del fattore di rischio
nella popolazione generale di 0.07, e un Odd Ratio di 1.5, saranno
necessari circa 100 casi e 200 controlli. La numerosità iniziale della popolazione
di studio sarà quindi di circa 150 CASI e 300 CONTROLLI,
questi numeri dovrebbero garantire il raggiungimento dell’obiettivo, considerando
sia la non completa copertura delle nascite sia i possibili rifiuti
o il non reperimento di casistica.
Il questionario viene somministrato attraverso intervista personale
alla presenza di entrambi i genitori, o se questo non è possibile, della sola
madre. In quest’ultimo caso alla madre viene richiesto di fornire dati
relativi al marito.
L’intervista viene condotta presso le strutture sanitarie dei Pediatri di
Base di riferimento. Per i soggetti dove questo non è possibile l’intervista
viene effettuata a domicilio. In tal caso il medico pediatra avvisa i soggetti
interessati del progetto di studio per cui sono stati reclutati, chiedendo
loro il permesso per l’intervista domiciliare.
I dati raccolti dal formato cartaceo del questionario verranno trasferiti
in un Database elettronico per permettere la successiva fase di analisi
che avverrà secondo l’approccio dello studio caso-controllo con procedura
di “matching”, confrontando la frequenza dei fattori di rischio ipotizzati
tra “casi” e “non casi”.
Attraverso la stima dei rischi relativi (OR) associati a specifiche
esposizioni parentali (discriminando tra differenti livelli di esposizione a
sostanze ad azione EDCs) si stimerà l’incremento della probabilità di trovare
MC tra casi esposti rispetto a controlli non esposti.
Le variabili alle quali verrà data particolare attenzione saranno quelle
relative a:
1 - Potenziali fattori di confondimento
2 - Prossimità dell’abitazione a siti potenzialmente inquinanti
3 - Storia lavorativa e Mansioni occupazionali dei genitori
In particolare si cercherà di risalire al possibile contatto o impiego ad
EDCs del padre e della madre in periodi precisi della gravidanza: ARP
(Acute Risk Period) 3 mesi prima del concepimento e 3 mesi dopo.
Impatto dei risultati conseguiti nel contesto scientifico nazionale ed internazionale
I risultati di questa ricerca potranno avere rilevanza nella comprensione
del rapporto tra esposizione parentali a EDCs ambientali e le
malformazioni congenite, considerate almeno in parte, dovute a disordini
endocrini. Il monitoraggio di un gruppo selezionato di malformazioni
potrebbe infatti rappresentare una precoce spia di squilibri ormonali e alterazioni
delle funzioni riproduttive, nell’ambito della sorveglianza delle
popolazioni potenzialmente esposte.
Inoltre, da un punto di vista della prevenzione, la comprensione del
ruolo degli EDCs ambientali sulla salute umana ed in particolare riproduttiva,
permetterà alle autorità competenti azioni mirate alla regolamentazione
delle sostanze chimiche con sospetta azione di interferenza endocrina
a tutela della salute umana.