Richtlijnen - AZ Sint-Lucas

hoe? klinische en paraklinische onderzoeken geleid door symptomen
van de patiënt
c) Genetische screening / familiale antecedenten
° opsporen en eradicatie van H.p. bij eerste graadsverwanten
° het adenocarcinoma van de maag maakt deel uit van het spectrum van HNPCC,
FAP, syndroom van Peutz-Jeghers en juveniele polyposis. In de familiale
anamnese hiernaar informeren, evenals naar antecedenten van maagkanker in de
familie.
° Syndroom van hereditair diffuus maagcarcinoma .
Voorkomen van een adenocarcinoma van de maag voor leeftijd van 40 jaar
rechtvaardigt advies Medische Genetica i.v.m. opsporing van mutaties in Ecadherine
gen. Het betreft een autosomaal dominante aandoening van diffuus
type maagcarcinomen ten gevolge van een germinale mutatie in het antioncogeen
CDH1 met verlies van functie van het E-cadherine-eiwit.
Suggestief voor deze diagnose zijn:
° ten minste twee gevallen van een diffuus type maagcarcinoma in dezelfde
familie ( eerste of tweedegraadsverwanten) en met één geval vastgesteld voor
50 jarige leeftijd.
° ten minste drie gevallen van een diffuus type maagcarcinoma in dezelfde
familie ( eerste of tweedegraadsverwanten) ongeacht de leeftijd bij diagnose.
° indien de mutatie is aangetoond wordt een profylactische totale gastrectomie
vanaf leeftijd 20 jaar bij de gezonde dragers van deze mutatie voorgesteld . Zoniet
moeten deze mensen gevolgd worden met een jaarlijkse gastro-
/chromo/endoscopie.
Ook het risico op borstkanker is bij deze patiënten verhoogd: screening
mammografie.
2.7 Referenties
J. Clin. Oncology, 1997 Jan;15(1):261-7.Randomized trial comparing epirubicin, cisplatin, and
fluorouracil versus fluorouracil, doxorubicin, and methotrexate in advanced esophagogastric
cancer.Webb A, Cunningham D, Scarffe JH, Harper P, Norman A, Joffe JK, Hughes M, Mansi J,
Findlay M, Hill A, Oates J, Nicolson M, Hickish T, O'Brien M, Iveson T, Watson M, Underhill C,
Wardley A, Meehan M.
New Engl. J. Medicine, 1999 Mar 25;340(12):908-14: Extended lymph-node dissection for gastric
cancer. Bonenkamp JJ, Hermans J, Sasako M, van de Velde CJ, Welvaart K, Songun I, Meyer S,
Plukker JT, Van Elk P, Obertop H, Gouma DJ, van Lanschot JJ, Taat CW, de Graaf PW, von
Meyenfeldt MF, Tilanus H; Dutch Gastric Cancer Group.
New Engl. J. Medicine, 2001 Sep 6;345(10):725-30. Chemoradiotherapy after surgery compared
with surgery alone for adenocarcinoma of the stomach or gastroesophageal junction. Macdonald
JS, Smalley SR, Benedetti J, Hundahl SA, Estes NC, Stemmermann GN, Haller DG, Ajani JA,
Gunderson LL, Jessup JM, Martenson JA.