Richtlijnen - AZ Sint-Lucas

o Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN-2 or MEN2)
o neurofibromatosis type 1
o tuberous sclerosis
o von Hippel-Lindau (VHL) disease
o neuroblastoma
o pheochromocytoma (phaeochromocytoma)
o paraganglioma
o neuroendocrine tumor of the anterior pituitary
o Carney's complex
b) characteristics of carcinoid tumors
Localization Stomach, duodenum,
bronchus
Foregut Midgut Hindgut
Jejunum, ileum, appendix,
ascending colon
Transverse, descending,
and sigmoid colon,
rectum, genitourinary
Histology Trabecular Solid mass of cells Mixed
Silver
staining
Argyrophil Argentaffin Variable
Secretory 5-hydroxytryptophan, Serotonin prostaglandins, Variable
products histamine, multiple
polypeptides
polypeptides
Metastasis to Stomach - 20-25 percent Small intestine - 35 percent, Rectum - less than 10
liver
ascending colon - 60 percent, percent of tumors larger
appendix - 2 percent than 2 cm
Carcinoid
syndrome
Atypical + rare Classical Rare
8.2 Diagnostiek of klinische staging (cTNM)
De kliniek bij diagnose is afhankelijk van de primaire site en het al of niet functioneel zijn van de
tumor ( al of niet klinische symptomen door overproductie van neuropeptiden of biogene
amines). De meeste tumoren zijn niet functioneel en veroorzaken symptomen door de massa of
door metastasen.
40% van de patiënten met een MIDGUT-carcinoïd tumor hebben een carcinoïd-syndroom in
relatie met lever- of longmetastasen . Biologisch kan bij het carcinoïd-syndroom 5-HIAA in de
urine worden gemeten voor diagnose en opvolging van de ziekte/ behandeling. Deze merker
verloopt parallel met de activiteit van chromogranine A in het serum. Bij pancreatische tumoren
zal gastrine, insuline, glucagon en VIP in het serum worden opgezocht. Naar deze specifieke
merkers kan ook in het weefsel door histochemie worden gezocht. Ook bij niet functionele
tumoren zijn merkers als chromogranine A, 5-HIAA en NSE te volgen.
Bij patiënten met een MEN-1- of von Hippel- Lindau-syndroom komen moleculaire afwijkingen
voor op chromosoom 11 ( MEN-1-tumorsuppressor-gen) resp. chromosoom 3 (vHL-gen).
- serummerkers : cf. supra; Cave chromogranine A is mogelijk vals verhoogd bij
gebruik van PPI, bij achlorhydrie en bij nierinsufficiëntie. Chromogranine A is
zelden toegenomen in niet-metastatische setting