Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...
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Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 96<br />
Tabelle 3: Marker <strong>zu</strong>r Haplotypenanalyse des MITF-Gens<br />
Marker<br />
RPCI81-<br />
119P24<br />
REN<br />
100J13<br />
SNP_<br />
28741<br />
SNP_<br />
33213<br />
SNP_<br />
33228<br />
SNP_<br />
33259<br />
SNP_<br />
35933<br />
rs22<br />
865163<br />
Längen-<br />
poly-<br />
morphis-<br />
mus<br />
Vorwärtsprimer (5’ – 3’)<br />
Rückwärtsprimer (5’ – 3’)<br />
CTACAGTGAATCAGCACAGAC<br />
CAGCCTTGACTGTTTCTTTGG<br />
TGATTGACTCTACTTTACACA<br />
TATATTAGGCGGTTTTCTTCT<br />
AATGGGGCCTTACATTCTTC<br />
CCCATTGTACAGCTTGTGTGC<br />
ATACCGTATTTGCCATTTGC<br />
GGTTCATCTTTGCTTTTTGG<br />
TCCAGACATTCACAACAAGC<br />
GGCTATGCTCACACTTAACTCC<br />
TCTGCTTCTACATGCCAAGG<br />
AGGGCTCCCTTTCATTTTC<br />
GCAGCCCTGCTTATAAT<br />
AACCTAA<br />
GTTTGACTTTGATAGCTC<br />
ATCACTT<br />
Produkt-<br />
größe<br />
(bp)<br />
Anzahl<br />
der<br />
Allele<br />
181 2<br />
164 4<br />
Position<br />
<strong>zu</strong> MITF<br />
10 kb<br />
proximal<br />
93 kb<br />
distal<br />
329 2 Intron 4<br />
550<br />
2 Intron 3<br />
2 Intron 3<br />
2 Intron 3<br />
449 1 Intron 2<br />
Quelle<br />
Distl <strong>und</strong><br />
Mieskes,<br />
nicht<br />
publiziert<br />
Distl <strong>und</strong><br />
Mieskes,<br />
nicht<br />
publiziert<br />
Karlsson<br />
et al.<br />
(14)<br />
Karlsson<br />
et al.<br />
(14)<br />
Karlsson<br />
et al.<br />
(14)<br />
Karlsson<br />
et al.<br />
(14)<br />
426 1 Intron 8 dbSNP<br />
228 3<br />
125 bp<br />
distal<br />
Karlsson<br />
et al.<br />
(14)