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Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

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Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 96<br />

Tabelle 3: Marker <strong>zu</strong>r Haplotypenanalyse des MITF-Gens<br />

Marker<br />

RPCI81-<br />

119P24<br />

REN<br />

100J13<br />

SNP_<br />

28741<br />

SNP_<br />

33213<br />

SNP_<br />

33228<br />

SNP_<br />

33259<br />

SNP_<br />

35933<br />

rs22<br />

865163<br />

Längen-<br />

poly-<br />

morphis-<br />

mus<br />

Vorwärtsprimer (5’ – 3’)<br />

Rückwärtsprimer (5’ – 3’)<br />

CTACAGTGAATCAGCACAGAC<br />

CAGCCTTGACTGTTTCTTTGG<br />

TGATTGACTCTACTTTACACA<br />

TATATTAGGCGGTTTTCTTCT<br />

AATGGGGCCTTACATTCTTC<br />

CCCATTGTACAGCTTGTGTGC<br />

ATACCGTATTTGCCATTTGC<br />

GGTTCATCTTTGCTTTTTGG<br />

TCCAGACATTCACAACAAGC<br />

GGCTATGCTCACACTTAACTCC<br />

TCTGCTTCTACATGCCAAGG<br />

AGGGCTCCCTTTCATTTTC<br />

GCAGCCCTGCTTATAAT<br />

AACCTAA<br />

GTTTGACTTTGATAGCTC<br />

ATCACTT<br />

Produkt-<br />

größe<br />

(bp)<br />

Anzahl<br />

der<br />

Allele<br />

181 2<br />

164 4<br />

Position<br />

<strong>zu</strong> MITF<br />

10 kb<br />

proximal<br />

93 kb<br />

distal<br />

329 2 Intron 4<br />

550<br />

2 Intron 3<br />

2 Intron 3<br />

2 Intron 3<br />

449 1 Intron 2<br />

Quelle<br />

Distl <strong>und</strong><br />

Mieskes,<br />

nicht<br />

publiziert<br />

Distl <strong>und</strong><br />

Mieskes,<br />

nicht<br />

publiziert<br />

Karlsson<br />

et al.<br />

(14)<br />

Karlsson<br />

et al.<br />

(14)<br />

Karlsson<br />

et al.<br />

(14)<br />

Karlsson<br />

et al.<br />

(14)<br />

426 1 Intron 8 dbSNP<br />

228 3<br />

125 bp<br />

distal<br />

Karlsson<br />

et al.<br />

(14)

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