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Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

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ophthalmologischen Defekten scheint allerdings noch eine weitere Mutation in oder in<br />

der Nähe von MITF <strong>zu</strong> Gr<strong>und</strong>e <strong>zu</strong> liegen.<br />

Kongenitale sensorineurale Taubheit der Dalmatiner<br />

Diese Form der Taubheit tritt in vielen H<strong>und</strong>erassen, besonders häufig bei weißen<br />

H<strong>und</strong>en, auf. Die höchste Inzidenz zeigt die Erkrankung beim Dalmatiner. Auch hier<br />

besteht ein Zusammenhang <strong>zu</strong>m Pigmentierungsstatus: Dalmatiner mit blauen<br />

Augen sind häufiger, H<strong>und</strong>e mit kongenital pigmentierten Flecken seltener betroffen.<br />

Daher wurden zwei in die Pigmentierung involvierte Gene, die bei anderen<br />

H<strong>und</strong>erassen, Mensch oder Maus mit Taubheit einhergehen können, an tauben <strong>und</strong><br />

hörenden Dalmatinern mit blauen <strong>und</strong> braunen Augen untersucht. Das SILV-Gen<br />

(silver) verursacht die Merle-Fellfärbung bei verschiedenen H<strong>und</strong>erassen.<br />

Aufgehellte Fellfarbe <strong>und</strong> häufig blaue Augen sind die typischen Merle-Merkmale.<br />

Homozygote Merle-H<strong>und</strong>e können auch von Innenohrtaubheit betroffen sein. Weder<br />

die die Merle-Färbung verursachende SINE-Insertion noch andere Polymorphismen<br />

der codierenden Sequenzen konnten in SILV bei den untersuchten Dalmatinern<br />

identifiziert werden. Daher ist nicht an<strong>zu</strong>nehmen, dass Mutationen in SILV an der<br />

Entestehung der kongenitalen sensorineuralen Taubheit der Dalmatiner beteiligt sind.<br />

Das MITF (microphthalmia-associated transcription factor) -Gen verursacht<br />

kongenitale Taubheit vergesellschaftet mit Pigmentarmut von Haut, Haar <strong>und</strong> Iris bei<br />

Mäusen <strong>und</strong> Menschen. Außerdem gilt es als assoziiert mit weißer Fellfarbe bei<br />

verschiedenen H<strong>und</strong>erassen, darunter auch Dalmatiner. Weiße H<strong>und</strong>e aller dieser<br />

Rassen sind ebenfalls häufig taub sein. An den beschriebenen Dalmatinern wurden<br />

flankierende <strong>und</strong> intragenische Marker für MITF typisiert. Für einige dieser Marker<br />

konnte eine signifikante Assoziation <strong>zu</strong> Taubheit <strong>und</strong> blauer Augenfarbe gef<strong>und</strong>en<br />

werden. Daher könnte dieses Gen an der Entstehung der kongenitalen<br />

sensorineuralen Taubheit beim Dalmatiner beteiligt sein.<br />

L<strong>und</strong>eh<strong>und</strong>-Gastroenteropathie<br />

Norwegische L<strong>und</strong>eh<strong>und</strong>e sind häufig von einem von Durchfall <strong>und</strong> Erbrechen<br />

geprägtem Gatroenteropathie-Syndrom, bestehend aus Gastritis, Proteinverlust-

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