Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 85
Basenpaare längeres Produkt. Es konnte bei allen untersuchten Tieren nur der Poly-
A-Strang mit ca. 100 Basenpaaren gefunden werden. Ein verkürzter Poly-A-Strang
(A54-A65) wie bei kryptischen Merle-Hunden kam bei den hier untersuchten Hunden
nicht vor.
Kandidatengenanalyse
Bis auf zwei SNPs (SNP_35933 und rs22865163) und zwei Mikrosatelliten
(ABGc023, ABGc025) waren alle verwendeten Marker hochinformativ
Heterozygotengrad von 0.27 bis 0.73, PIC von 0.27 bis 0.75) und im Hardy-Weinberg
Gleichgewicht.
Für zwei der MITF-flankierenden Marker (RPCI81-119P24, Längenpolymorphismus)
wurden signifikante Assoziationen in allen Teststatistiken zum Auftreten der
Augenmissbildungen und den damit gleichzeitig auftretenden MM-Genotypen
gefunden (Tab. 4). Für einen weiteren Marker (SNP_33259) waren die Tests für die
Allelverteilung und den Trend in der Allelhäufigkeit signifikant, jedoch der Test für die
Genotypverteilung lag knapp über der Signifikanzgrenze. Erwartungsgemäß waren
auch Marker für das SILV-Gen (ABGc024, ABGc026) signifikant mit dem Auftreten
von Weißtigern (MM-Genotyp für SILV) und somit auch den Augenmissbildungen
assoziiert.
Für die Haplotypenanalyse wurden die drei signifikant assoziierten MITF-
flankierenden Marker (SNP_33259, RPCI81-119P24, Längenpolymorphismus)
ausgewählt. Tab. 5 zeigt die Haplotypen, die eine signifikante Assoziation mit den
Merle-assoziierten Augenmissbildungen aufwiesen und eine Frequenz von mehr als
15 % bei den genotypisierten Hunden hatten.
Für die SILV-flankierenden Mikrosatelliten wurden die Haplotypen der zwei Familien
(Altdeutsche Hütehunde und Australian Shepherds) für das Merle-Allel geschätzt
(Tab. 6). Bei den für das Merle-Allel homozygoten (MM) Altdeutschen Hütehunden
zeigte sich eine komplette Übereinstimmung für die mit dem Merle-Allel assoziierten
Haplotypen, bestehend aus den Markern ABGc22, ABGc24 und ABGc25 mit den
Allelen 153-170-240, mit den Merle-Genotypen und somit waren die Hunde mit den