Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

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5 Elimination of SILV as a candidate for congenital sensorineural deafness in Dalmatian dogs .............................................................................................105 Source/description: .................................................................................105 Animals:..................................................................................................106 Sequence and mutation analysis:...........................................................106 Comments: .............................................................................................107 Acknowledgements:................................................................................107 References .............................................................................................107 6 A role of the microphthalmia-associated transcription factor (MITF) in congenital sensorineural deafness and eye pigmentation in Dalmatian dogs 115 Summary ................................................................................................115 Introduction.............................................................................................115 Material and methods .............................................................................117 Results and discussion ...........................................................................118 References .............................................................................................120 7 Evaluation of selective cobalamin malabsorption caused by mutations in the amnionless gene as a part of the lundehund-syndrome .........................128 Abstract ..................................................................................................128 Introduction.............................................................................................128 Materials and Methods ...........................................................................131 Results and discussion ...........................................................................134 References .............................................................................................136 8 Übergreifende Diskussion................................................................................150 9 Zusammenfassung............................................................................................160 10 Summary............................................................................................................166 11 Anhang...............................................................................................................172 Liste der Veröffentlichungen ................................................................................191 Danke......................................................................................................................192
Verzeichnis der Abkürzungen A Adenin Abkürzungen AAH Arbeitsgemeinschaft zur Zucht Altdeutscher Hütehunde Abb Abbildung ABCB ATP-binding cassette, subfamily B member 1 ACTH Adrenocorticotropes Hormon AIMAH ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia AIP Aryl-Hydrocarbon Rezeptor-interagierendem Protein ALT Alanin-Aminotransferase AMN amnionless AP Alkalische Phosphatase ASD anterior segment dysgenesis AST Aspartat-Aminotransferase aT adrenale Tumoren BAER brain stem auditory evoked response BLAST basic local alignment search tool Bp base pare BWS Beckwith-Weidemann Syndrom bzw beziehungsweise C Cytosin CCSD canine congenital sensorineural deafness cDNA complementary desoxyribonuclein acid CFA Canis familiaris Autosom CNC Carney Complex CRH Corticotropin Releasing Hormone CT Computertomographie CUBN cubilin DNA desoxyribonuclein acid DOK Dortmunder Kreis ECVO European College of Veterinary Ophthalmologists EDTA Ethylendiamintetraacetacid
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Familiärer hypophysärer Hyperadre
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Augenmissbildungen bei homozygoter
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Einleitung Augenmissbildungen bei h
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Molekulargenetische Analysen Gelele
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Tabelle 1: Fortsetzung Tier Rasse 1
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Kapitel 5 Elimination of SILV as a
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alternatively spliced variants of S
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9 Maresh G.A. et al. (1994) Arch Bi
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Figure S1 Mutation analysis in seve
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Übereinstimmung untereinander und
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MITF as candidate for deafness in D
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Material and methods MITF as candid
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MITF as candidate for deafness in D
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Marker RPCI81- 119P24 REN100J13 SNP
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Zusammenfassung MITF as candidate f
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Kapitel 7 Evaluation of selective c
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gastritis, lymphocytic-plasmacytic
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Materials and Methods Animals Blood
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Genotyping and sequence analysis Ge
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The χ 2 -test statistics for distr
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JC. Amnionless function is required
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Table 1: continued Marker name No.
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Table 3: Primer pairs and their pro
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Table 6: Haplotypes of the informat
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Haplotyp ermittelt werden. Alle unt
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C Zu Kapitel 6 Anhang 180 Tabelle C
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