Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 87
weitervererbten. Verpaarungen von zwei homozygoten Merle-Hunden brachten nur
Nachkommen mit Augenmissbildungen hervor (12). Einer der hier untersuchten für
Merle heterozygoten Hunde wies ein atypisches Iriskolobom auf. Iriskolobome
können bei Merle heterozygoten Hunden gelegentlich auftreten (5). Ob es sich
hierbei jedoch um eine abgeschwächte Form der MOD oder um ein Merle-
unabhängiges Geschehen handelt, bleibt unklar. Die meisten für den Merle-Faktor
heterozygoten Hunde zeigen, außer der Depigmentierung, keine okulären Defekte.
Einer der hier untersuchten Australian Shepherds wies zwar Mikrophthalmie, aber
keinen Merle-Faktor auf. Zahlreiche, z. T. spontane okuläre Missbildungen sind bei
Nicht-Merle Hunderassen, z. B. dem Schnauzer, bekannt (29). Daher sollte das
vereinzelte Auftreten geringgradiger okulärer Veränderungen bei für Merle
heterozygoten Hunden vorsichtig interpretiert werden. Ophthalmologische
Untersuchungen zahlreicher heterozygoter Hunde könnten genaueren Aufschluss
geben.
Schmutz et al. (23) konnten nur bei fünf von 27 Hunden, die molekulargenetisch
homozygot für den Merle-Faktor waren, Augenmissbildungen finden. Allerdings
waren alle diese Hunde taub. Dies stellt den obligaten Zusammenhang zwischen
Augenmissbildungen und dem Genotyp für den Merle-Faktor in Frage.
Mutationen im SILV-Gen sind auch bei anderen Tierarten im Zusammenhang mit
einer verminderten Pigmentierung bekannt. Bei der Silver-Mutante der Maus, die sich
durch vorzeitiges Ergrauen des Haarkleides auszeichnet, liegt an Position 1808 ein
A>G Basenaustausch zu Grunde, was ein verkürztes Transkript zur Folge hat (24).
Brunberg et al. (3) fanden zwei SNPs im equinen SILV-Gen, einen in Exon 11 und
einen in Intron 9, die mit dem Silver-dapple Phänotyp einiger Pferderassen wie
Isländer oder Rocky Mountain Horse assoziiert waren. Diese Ergebnisse konnten
beim Island Pferd und Shetland Pony bestätigt werden (21). Im Gegensatz zu den
Silver-Mäusen, bei denen es keine Hinweise auf assoziierte Missbildungen gibt,
fanden Ramsey et al. (18) ein gehäuftes Auftreten kongenitaler okulärer
Missbildungen bei Rocky Mountain Horses mit heller Mähne und Schweif. Die als
Anterior Segment Dysgenesie (ASD) bezeichneten Anomalien zeigen sich u. a. mit
Irishypoplasie, iridocornealen Adhäsionen, nucleärer Katarakt und Megalocornea und