Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Rassedisposition und familiäres Auftreten des kaninen sekundären
Hyperadrenokortizismus 15
Glukose- und Triglyzeridwerte oder eine verminderte Konzentration von Thyroxin
sind nicht sehr spezifisch und können allenfalls als Anhaltspunkte gewertet werden
(Dunn, 1997; Solter et al., 1993).
Diagnostische Tests in Form von spezifischen endokrinen Screening-Testverfahren
sind bei Verdacht zusätzlich zur klinischen Symptomatik für eine Diagnosestellung
unentbehrlich. Am wichtigsten ist der Low-dose Dexamethasonsuppressionstest, der
sehr sensitiv und spezifisch ist, sowie der ACTH-Stimulations-Test, der vor allem zur
Überwachung der Therapie des Hyperadrenokortizismus geeignet ist (Dunn et al.,
1995; Dunn, 1997). Weitere Testverfahren sind der High-dose
Dexamethasonsuppressionstest, die Urin-Cortisol-Creatinin-Clearance, der ACTH-
Radioimmunassay und der ACTH-Chemilumineszenzassay.
Genetik des Cushing-Syndroms
Mensch
Beim humanen Hyperadrenokortizismus handelt es sich zumeist um eine spontane
Tumorerkrankung der Hypophyse oder der Nebennierenrinde. Allerdings gibt es in
einigen Fällen Hinweise auf erbliche Ursachen. So ist beispielsweise die Inzidenz
von adrenokortikalen Neoplasien in der Bevölkerung Südbrasiliens 10-15-mal höher
als in anderen Regionen (Figueiredo et al., 2005). Dies könnte sowohl durch
umweltbedingte Einflüsse als auch durch genetische Alterationen in dieser
Subpopulation bedingt sein. Auch in Korea treten adrenokortikale Tumoren, die zu
einem Cushing-Syndrom führen, häufiger auf als in westlichen Ländern (The Korean
Society of Endocrinology 2000). Eine kroatische Studie zeigte keinen Unterschied in
der Häufigkeit von ACTH-sezernierenden Hypophysenadenomen zwischen der
Bevölkerung in den kontinentalen und mediteranen Regionen des Landes (Vrkljan et
al., 2006).
Darüber hinaus sind zurzeit bereits familiäre Syndrome bekannt und auch
molekulargenetisch untersucht, zu deren Krankheitsbild auch eine Form des