Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

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Zusammenfassung Untersuchung Rolle von ANM in der Lundehund-Gastroenteropatie Norwegische Lundehunde sind häufig von einem typischen zu Proteinverlust führenden Gastroenteropathie (GE)-Syndrom betroffen, das aus chronischer Gastritis, lympho-plasmazellulärer Enteritis und intestinaler Lymphangiektasie besteht und sich in Vomitus, Diarrhö, Aszites und subkutanen Ödemen äußert. Etwa 40-50% der weltweiten Lundehundpopulation sind von dieser GE betroffen. Cobalamin (Vitamin B12)-Mangel ist ein häufiger Befund bei GE-betroffenen Lundehunden. Cobalaminmalabsorption kann beim Hund auch durch Defekte in entsprechenden Rezeptoren bedingt sein. Beim Riesenschnauzer ist eine Mutation im AMN (amnionless)- Gen (GeneID: 403434) bekannt. Dieses Den kodiert für eine Untereinheit eines Multiligandrezeptors, der für die intestinale Absorption von Cobalamin verantwortlich ist. Bei von Cobalaminmalabsorption betroffenen Riesenschnauzern konnte eine kausale 33 bp (c.1113-1145del) Deletion in AMN nachgewiesen werden. In einer Familie Australian Shepherds, die ebenfalls von Cobalaminmalabsorption betroffen war, ko-segregierte ein G>A Austausch in der cDNA von ANM (c.3G>A) mit dem Defekt. In dieser Studie wurden 17 norwegische Lundehunde, von denen vier von der typischen GE betroffen waren, auf die beschriebenen Mutationen in AMN untersucht. Außerdem wurden intragenische und flankierende Marker für AMN (5 SNPs und elf Mikrosatelliten) ausgewählt und an den Tieren typisiert. Die kodierenden Regionen von AMN wurden an vier betroffenen und vier nicht-betroffenen Lundehunden sequenziert und nach Mutationen durchsucht. Mit den Ergebnissen wurden eine Case-Control Assoziationsstudie und eine nicht-parametrische Kopplungsstudie durchgeführt. Weder die 33 bp Deletion noch der G>A Austausch konnten in den Lundehunden nachgewiesen werden. Die untersuchten Lundehunde waren für sechs der Mikrosatelliten und alle SNPs homozygot. Die übrigen fünf Marker zeigten keine signifikante Assoziation oder Kopplung zu GE. Es konnte auch kein signifikanter
Haplotyp ermittelt werden. Alle untersuchten kodierenden Sequenzen zeigten komplette Übereinstimmung zwischen den einzelnen Lundehunden und zur Referenzsequenz (NC_006590.1). Daher kann eine durch Mutationen in AMN verursachte selektive Cobalaminmalabsorption in der Pathogenese der GE beim norwegischen Lundehund ausgeschlossen werden.
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Tierärztliche Hochschule Hannover
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In Gedenken an meinen Vater
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Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung....
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Verzeichnis der Abkürzungen A Aden
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Abkürzungen p57Kip2 cyclin-depende
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1 Einleitung Einleitung 3 Erbkrankh
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Kapitel 2 Literaturübersicht über
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Summary Rassedisposition und famili
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Rassedisposition und familiäres Au
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Hund Rassedisposition und familiär
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Kapitel 3 Familiäres Auftreten des
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Familiärer hypophysärer Hyperadre
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Kapitel 4 Molekulargenetische Unter
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Augenmissbildungen bei homozygoter
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Einleitung Augenmissbildungen bei h
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Molekulargenetische Analysen Gelele
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Tabelle 1: Fortsetzung Tier Rasse 1
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