Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Einleitung 4
gedacht. Schließlich existieren für etliche erbliche Defekte Phänokopien, also gleiche
oder sehr ähnliche Phänotypen, die umweltbedingt hervorgerufen werden können.
Für eine gute Zuchthygiene ist daher die Etablierung molekulargenetischer
Diagnostikmethoden für weitere Erbkrankheiten unabdingbar. Molekulargenetische
Testverfahren, die entweder als direkte Gentests die kausale Mutation selber
nachweisen, oder als indirekte Tests einen mit der Erkrankung assoziierten Genotyp
an genetischen Markern identifizieren, können betroffene Tiere bereits vor dem
Auftreten der ersten Symptome entlarven. Außerdem können nur auf diesem Wege
Anlageträger sicher identifiziert und Phänokopien ausgeschlossen werden.
Gerade für Erbdefekte, die nur in wenigen Familien oder kleinen Hundepopulationen
auftreten, kann die Identifizierung der kausalen Mutation recht schwierig sein, da es
oft nicht möglich ist, ausreichend betroffene und nicht betroffene unverwandte Tiere
bzw. gut strukturierte Familien (z. B. Halbgeschwistergruppen) mit vielen Betroffenen
zu untersuchen. Daher werden hier anstelle genomweiter Assoziations- oder
Kopplungsstudien Kandidatengenuntersuchungen durchgeführt. Hierbei wird ein Gen
oder eine genomische Region ausgewählt, die bei anderen Rassen oder Spezies
einen ähnlichen Phänotyp verursacht. Dies ist auch bei kleineren Tierzahlen oder
schlecht strukturierten Familien möglich.
In der vorliegenden Arbeit soll ein familiäres bzw. in bestimmten Rassen häufigeres
Auftreten einiger Erkrankungen des Hundes beschrieben und die Rolle bestimmter
Gene an der Entstehung dieser Krankheiten untersucht werden. Für den kaninen
sekundären Hyperdarenokortizismus wird eine Rassedisposition angenommen. In
dieser Arbeit wird erstmals das familiäre Auftreten dieser Erkrankung beim
Rauhaardackel untersucht. Darüber hinaus wird versucht, die Ursache der mit der
Merle-Fellfarbe assoziierten Augenmissbildungen aufzudecken. Für die kongenitale
sensorineurale Taubheuit der Dalmatiner werden zwei Kandidatengene auf ihre
mögliche Beteiligung an der Erkrankung untersucht. Schließlich wird ein
Kandidatengen für ein Gastroenteropathie-Syndrom beim Norwegischen Lundehund
auf kausale Mutationen überprüft.