Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

MDR1 (multi drug resistance 1)-Gens in der Leber durchgeführt. In der ∆∆CT-
Auswertung der Expressionshöhe zeigte sich bei diesem Hund eine deutlich erhöhte
relative Expression des kaninen MDR1, vermutlich durch eine Hochregulation der
Expression aufgrund des lang andauernden Überschusses an Cortisol, das vom
MDR1 p-Glykoprotein transportiert wird, bedingt. In der Sequenzanalyse der
codierenden Bereiche des MDR1 dieses Hundes konnten keine Polymorphismen zur
Boxer-Referenzsequenz gefunden werden, so dass MDR1 vermutlich nicht an der
Entstehung des kaninen hypophysären Hyperadrenokortizismus beteiligt ist.
Augenmissbildungen bei Weißtigern
Bei zwei überwiegend weiß gefärbten Altdeutschen Hütehunden und einem
Altdeutschen Hütehund – Australian Shepherd Mischling wurden multiple
Augenmissbildungen festgestellt. Diese bestanden in multiplen, atypischen
Kolobomen, Dyskorie, persistierender Pupillarmembran, Netzhautablösung und
Mikrophthalmie. Bei allen drei Hunden konnte die die Merle-Fellfärbung
verursachende SINE (short interspersed nuclear element)-Insertion im silver (SILV)-
Gen homozygot nachgewiesen werden. Homozygote Merle-Hunde sind oft von
ähnlichen Augenmissbildungen und Innenohrtaubheit betroffen. Da aber auch Hunde
vorkommen, die diese SINE homozygot tragen und überwiegend weiß gefärbt sind,
aber keine typischen Augenmissbildungen aufweisen, ist unklar, wodurch diese
Anomalien hervorgerufen werden. Zwar wurde in Merle-Familien ein mit dem
Genotyp segregierender Haplotyp für SILV- flankierende Marker gefunden. Aber bei
den drei betroffenen Hunden konnten aber neben der SINE keine weiteren
Polymorphismen in SILV gefunden werden. Auch in der Länge einer in der SINE
enthaltenen Poly-A-Region wurden keine Unterschiede zwischen homozygoten und
heterozygoten Hunden festgestellt. Bei merle-heterozygoten Hunden konnte keine
Transkription des mutierten Allels von SILV nachgewiesen werden. Allerdings konnte
eine signifikante Assoziation von flankierenden und intragenischen für das
microphthalmia-associated transcription factor (MITF)-Gen, welches die Expression
von SILV während der Embryogenese reguliert, zu den Augenmissbildungen
gefunden werden. Daher ist SILV zwar für die Merle-Fellfärbung verantwortlich, den